Sindrome de rett

Nombre de la enfermedad:

Síndrome de Rett

Definición:

Trastorno genético neurológico y del desarrollo poco frecuente que afecta la forma en que se desarrolla el cerebro y causa una perdida progresiva de las habilidades motoras y del habla. Este trastorno afecta principalmente a las niñas.

Consiste en etapas:

I Inicio prematuro (síntomas sutiles)

II Destrucción acelerada (evolución gradual)

III Estabilización (mejoras en su evolución)

IV Deterioro motor tardío

Cuadro clínico:

-Desarrollo psicomotor normal hasta los 12 o 18 meses de edad. Babeo y salivación excesiva.

-Brazos y piernas flácidas, que frecuentemente son el primer signo.

-Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje.

-Escoliosis

-Paso inestable, rígido o caminata con dedos de los pies.

-Convulsiones

-Crecimiento del cabeza lento, hasta 5 o 6 meses de edad

-Perdida de los movimientos de la mano

-Estreñimiento

-Reflujo gastroesofágico y aerofagia.

-Circulación deficiente que puede llevar a brazos y piernas frías y tono azulado.

-Problemas en el desarrollo del lenguaje.

-Movimientos estereotipados de las manos.

Epidemiologia:

Afecta a una de cada 10 mil a 15 mil niñas recién nacidas.

Gen y locus:

Gen MECP2 en el cromosoma X.

Modelo de herencia:

Herencia dominante ligada cromosoma X.

Recurrencia:

En una familia tenga un segundo hijo con el trastorno es de menos 1%.

Tratamiento:

No tiene cura. Tx sintomático. Medicamentos para problemas respiratorios, anticonvulsionantes, fisioterapia y rehabilitación, terapia del habla y lenguaje.

Biografía:

Oliva, R. Ballesta, F. Oriola, J. (2004). Genética Medica. España. Publicaciones i Edicions.

https://español, ninds.nih.gov/trastornos/el_sindrome_de_rett.htm

Nombre alumna:

Brenda Ivette Alarcon Baltazar

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