Sindrome De Rett

Síndrome de Rett

Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.

Causas

El síndrome de Rett se presenta casi siempre en las niñas y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral.

Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rett con un defecto en un gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Aun cuando un cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.

Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.

La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 niños. Los grupos de la enfermedad han aparecido dentro de familias y ciertas áreas del mundo, como Noruega, Suecia y el norte de Italia.

Síntomas

Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar:

• Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto

• Cambio en el desarrollo

• Babeo y salivación excesiva

• Brazos y piernas flácidos (frecuentemente es el primer signo)

• Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin embargo, evaluar las destrezas cognitivas en aquellas personas con síndrome de Rett es difícil debido a las anomalías en el lenguaje y el movimiento de la mano)

• Escoliosis

• Marcha temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los dedos de los pies

• Convulsiones

• El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando aproximadamente entre los 5 y 6 meses de edad

• Pérdida de los patrones normales de sueño

• Pérdida de los movimientos con propósito de la mano; por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o colocación constante de la mano en la boca

• Pérdida del compromiso social

• Estreñimiento y reflujo gastroesofágico (GERD) continuos y graves

• Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso

• Problemas graves en el desarrollo del lenguaje

NOTA:

Para los padres, los problemas en el patrón respiratorio pueden ser el síntoma más difícil y perturbador de observar. Por qué suceden y qué hacer al respecto es algo que aún no se ha comprendido bien. La mayoría de los expertos en el síndrome de Rett recomiendan

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