Sindrome De Rett

Síndrome de Rett

¿Que es?

Síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces a sujetos del sexo femenino.

La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, se manifiesta generalmente durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niña de cada 10.000 nacidas vivas. Puede observarse retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz, así como retraso mental grave o severo. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.

El síndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida. Toma su nombre del médico austríaco Andreas Rett, que fue el primero en describir la enfermedad en 1966.[1]

Posibles causas

Parece deberse a una anomalía del cromosoma X dominante sobre su brazo largo (Xq28), en la posición MECP2, encargada de la producción de la proteína homónima. También se han observado casos en que, incluso estando presente esta anomalía, los sujetos no satisficieron los criterios que definen el síndrome de Rett.

En 1999 los científicos identificaron el gen que se cree controla las funciones de otros genes. Cuando funciona normalmente, el gen MECP2 contiene instrucciones para la síntesis de una proteína llamada proteína metilo citosina de enlace 2 (MeCP2), que actúa como uno de los muchos interruptores bioquímicos que indican a otros genes cuándo dejar de funcionar y parar de producir sus propias proteínas. Debido a que el gen MECP2 no funciona correctamente en las personas que padecen del síndrome de Rett, se forman cantidades escasas de dicha proteína. La ausencia de la proteína hace que otros genes se activen y se mantengan activos en las etapas inadecuadas, generando cantidades excesivas de proteína. A largo plazo, esto puede causar los problemas de desarrollo neurológico que son característicos en este trastorno.

Síntomas

Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiste a una detención del desarrollo y luego a un retroceso o pérdida de las capacidades adquiridas. Se observa una disminución de la

velocidad de crecimiento del cráneo (de tamaño normal al nacimiento) con respecto al resto del cuerpo entre los primeros 5 y 48 meses de vida.

Se ha observado un desarrollo psicomotor normal dentro de los primeros 5 meses de vida. Posteriormente se deterioran las capacidades manuales anteriormente desarrolladas y aparecen movimientos estereotipados de las manos (agitarlas, morderlas, retorcerlas). Se observa también una progresiva pérdida de interés por el entorno social, que en algunos casos reaparece con la adolescencia.

Otro síntoma, la apraxia -la incapacidad de realizar funciones motoras- es quizás la característica más debilitante del síndrome de Rett. La apraxia interfiere con todos los movimientos del cuerpo, incluyendo la fijación de la mirada y el habla.

Los individuos que padecen del síndrome de Rett a menudo presentan comportamientos autistas en las primeras etapas. Otros síntomas pueden incluir caminar con la punta de los pies, problemas del sueño; marcha con amplia base de sustentación (es decir, con las piernas muy separadas); rechinar o crujir los dientes y dificultad para masticar; crecimiento retardado; incapacidades cognoscitivas (del aprendizaje e intelecto) y dificultades en la respiración.

Todos los siguientes:

• Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.

• Desarrollo psicomotor aparentemente normal en los primeros 5 meses después del nacimiento.

• Circunferencia del cráneo normal al momento del nacimiento.

Aparición de todos los siguientes después del período de desarrollo normal:

• Disminución de la velocidad del crecimiento del cráneo entre los 5 y los 48 meses;

• Pérdida de capacidades manuales finas adquiridas anteriormente entre los 5 y los 30 y desarrollo de movimientos estereotipados de las manos

• Pérdida precoz del interés social (aunque la interacción social a menudo suele desarrollarse posteriormente).

• Marcha y movimientos del tronco poco coordinados.

• Deterioro severo en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, acompañado de un retraso psicomotor importante.

¿Qué me propongo para mejorar la educación de este niño con ese síndrome?

Establecer ambientes que promuevan y refuercen conductas comunicativas. Deberían utilizarse frecuentemente estrategias instructivas tales como retrasar la ayuda (p.e.: dar a la niña un objeto deseado que esté a la vista solo cuando lo indique mediante algún signo o gesto). También deberían acentuarse los esfuerzos por maximizar la comunicación; por ejemplo, cuando la niña indique deseo por una bebida, ofrecerle solamente una pequeña cantidad de líquido, de este modo aumentaría la probabilidad de peticiones posteriores. Tratar en que en ellas se desempeñe la comunicacion

Trastorno de Asperger

¿Qué es?

El síndrome de Asperger o trastorno de Asperger es un conjunto de condiciones mentales y conductuales que forma parte de los trastornos del espectro de autista. Se encuadra dentro de los trastornos generalizados del desarrollo (CIE-10;Capítulo V; F84). La persona afectada muestra dificultades en la interacción social y en la comunicación de gravedad variable, así como actividades e intereses en áreas que suelen ser muy restringidas y en muchos casos estereotípicas.

Se diferencia del autismo infantil temprano descrito por Kanner y de otras formas menos específicas en que en el trastorno de Asperger no se observa retraso en el desarrollo del lenguaje, no existiendo una perturbación clínicamente significativa en su adquisición. No hay retardo, por ejemplo en la edad de aparición de las primeras palabras y frases, aunque pueden existir particularidades cualitativas (por ejemplo gramaticales) que llamen la atención, así como una preservación generalizada de la inteligencia.1

Inteligencia Mientras que en el autismo infantil temprano e incluso en el autismo de alto funcionamiento la inteligencia se ve regularmente afectada, las personas con síndrome de Asperger presentan en su mayoría una inteligencia normal.58 Entre los niños con Asperger se observa

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