Sindromes

Síndrome de cri du chal

El síndrome del maullido del gato es poco común y es causado por un problema con el cromosoma 5.

Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.

Sondrome de Turner

es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X..Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X

síndrome de Klinefelter

se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.

Síndrome del duendecillo

también llamado monosomia 7 es un trastorno genético poco común, con la presencia de un solo cromosoma en el grupo 7,este es causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7

síndrome de filadelfia

es una alteracion cromosomica por una translocacion entre los cromosomas 9 y 22. Quiere decir que una parte de un brazo del cromosoma 9 y otra de un brazo del 22, se intercambian entre si, por lo que ambos cromosomas tienen informacion de de uno y otro.

Ahi radica el problema del cromosoma filadelfia, ya que al haber esa combinacion, se genera un protooncogen, es decir un gen que conduce a las celulas de la sangre a que se transformen en malignas

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