Sindromes

Síndrome de Peutz-Jeghers

Es un trastorno transmitido de padres a hijos (hereditario) en el cual la persona desarrolla pólipos intestinales. Una persona con este síndrome tiene un alto riesgo de padecer ciertos cánceres.

Causas

No se sabe cuántas personas están afectadas por el síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ). Sin embargo, los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health) calculan que afecta alrededor de 1 de cada 25,000 a 300,000 nacimientos.

Existen dos tipos de SPJ:

• SPJ familiar que puede deberse a una mutación en un gen llamado STK11(cromosoma 19) El defecto genético se transmite de padres a hijos (hereditario) como un rasgo autosómico dominante. Eso significa que si uno de sus padres tiene este tipo de SPJ, usted tiene una probabilidad del 50% de heredar el gen malo y padecer la enfermedad.

• SPJ esporádico que no se transmite de padres a hijos y parece no tener relación con una mutación en el gen STK11.

Síntomas

• Manchas pigmentadas de color marrón o azul grisáceo en los labios, las encías, el revestimiento interior de la boca y la piel

• Dedos de manos y pies en palillo de tambor

• Cólicos en el área abdominal

• Pecas oscuras en y alrededor de los labios de un recién nacido

• Sangre en las heces que se puede observar a simple vista (ocasionalmente)

• Vómitos

Pruebas y exámenes

Los pólipos se forman principalmente en el intestino delgado, pero también en el colon. Una colonoscopia mostrará los pólipos en este último. El intestino delgado se evalúa ya sea con una radiografía con bario (tránsito del intestino delgado) o una pequeña cámara que se traga y toma luego múltiples imágenes a medida que viaja a través del intestino delgado (endoscopia por cápsula).

Los exámenes adicionales pueden mostrar:

• Intususcepción (parte del intestino que se introduce en sí mismo)

• Tumores benignos en el oído (exostosis)

Los exámenes de laboratorio pueden abarcar:

• Conteo sanguíneo completo que puede revelar la presencia de anemia

• Pruebas genéticas

• Guayacol en heces

• Capacidad total de fijación del hierro (CTFH) que puede estar asociada con anemia ferropénica

Tratamiento

Es posible que se requiera cirugía para extirpar los pólipos que causan problemas prolongados. Los suplementos del hierro ayudan a contrarrestar la pérdida de sangre.

Las personas que padecen esta afección deben ser monitoreadas por un médico y examinadas periódicamente en busca de cambios cancerosos en los pólipos.

Síndrome de Apert

Es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza y la cara.

Causas

El síndrome de Apert se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario), como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que basta con que sólo uno de los padres transmita el gen defectuoso para que su hijo tenga la enfermedad.

Algunos casos se pueden presentar sin un antecedente familiar conocido.

El síndrome de Apert es causado por uno de dos cambios en el gen FGFR2( recide en el cromosoma 10) . Esta anomalía en los genes provoca que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano, una afección llamadacraneosinostosis.

Síntomas

• Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas (craneosinostosis).

• Infecciones frecuentes del oído.

• Fusión o unión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se ha denominado "manos en mitón".

• Hipoacusia.

• Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé.

• Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a otra).

• Ojos prominentes o abultados.

• Subdesarrollo grave de la parte media de la cara.

• Anomalías esqueléticas (de las extremidades).

• Estatura baja.

• Fusión o unión de los dedos de los pies.

Algunos otros síndromes que incluyen craneosinostosis pueden llevar a una apariencia similar de la cara y la cabeza, pero no incluyen los problemas graves de manos y pies del síndrome de Apert. Estos síndromes similares abarcan:

• Síndrome de Carpenter (kleeblattschadel, deformidad del cráneo en forma de cruce en trébol)

• Enfermedad de Crouzon (disostosis craneofacial)

• Síndrome de Pfeiffer

• Síndrome de Saethre-Chotzen

Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico. Se tomarán radiografías del cráneo, la mano y el pie. Siempre se deben realizar audiometrías.

Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico del síndrome de Apert.

Tratamiento

El tratamiento consiste en una cirugía para corregir el crecimiento óseo anormal del cráneo, al igual que para la fusión de los dedos de las manos y de los pies. Los niños con este trastorno deben ser examinados por un equipo especializado en cirugía craneofacial en un centro médico infantil.

Si hay problemas auditivos, se debe consultar con un especialista en este campo.

Prevención

La asesoría genética puede ser valiosa si usted tiene un antecedente familiar de este trastorno y está planeando quedar embarazada. El médico puede evaluar a su bebé en busca de esta enfermedad durante el embarazo.

Albinismo

Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.

Causas

El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo. ( OCA2. Es el cromosoma 15, OCA1A gen 11 OCA1B gen 14 .)

Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.

La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo. Las personas con este tipo de albinismo tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión.

Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos. El color de la piel y de los ojos de la persona generalmente están en el rango normal. Sin embargo, el examen ocular muestra que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina).

El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un solo gen y puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares e intestinales.

Otras

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