Sindromes

Síndrome de Turner

• Tipo de anormalidad en los cromosomas:

Se refiere, por definición, a la ausencia del segundo cromosoma sexual, dando lugar a la monosomía del cromosoma X.

• Diagnostico:

En el síndrome de Turner, los primeros indicios importantes para el diagnóstico se muestran ya en el nacimiento:

• Las niñas recién nacidas con síndrome de Turner tienen una apariencia alterada: en las manos y los pies tienen linfodemas (hinchazón), y a ambos lados del cuello se ve un pliegue de la piel en forma de ala (pterygium colli).

• El típico enanismo del síndrome de Turner se muestra en las recién nacidas por el menor peso y la menor longitud del cuerpo.

Para comprobar el diagnóstico del síndrome de Turner se emplea un análisis de cromosomas, con el que se puede determinar si existe una anomalía genética subyacente como causa.

• Manifestaciones físicas del síndrome:

Las mujeres con el síndrome de Turner pueden alcanzar una estatura de aproximadamente 1,45 metros como promedio y, debido a la falta de pubertad, son estériles. Además de los síntomas más importantes, es decir, la estatura y la falta de pubertad, el síndrome de Turner se puede expresar con otros síntomas de diversa frecuencia y grado, como enfermedades del corazón o anomalías de los riñones. Las características externas comunes son:

• Linfodema (inflamación) de pies y manos del recién nacido.

• Borde del pelo más bajo en la nuca.

• Pliegues de la piel en forma de alas a la izquierda y derecha del cuello (pterygium colli o cuello alado).

• Tórax en forma de escudo con pezones más separados.

• Constitución poco robusta.

• Lunares en la piel del tipo nevus melanocítico.

• Tratamiento:

Para el tratamiento se emplean hormonas del crecimiento y hormonas sexuales femeninas. Gracias a él, las mujeres afectadas se desarrollan básicamente de forma normal, pues las hormonas estimulan el crecimiento, inician el desarrollo de la pubertad y previenen la osteoporosis. La infertilidad asociada con el síndrome de Turner tiene difícil tratamiento.

• Esperanzas de vida:

Cuando se descubrió esta anomalía cormosómica en la década de los 40, la expectativa de vida era de aproximandamente 40 años.

Actualmente las personas afectadas por esta patología tienen una expectativa de vida normal, siempre que se controlen médicamente las posibles complicaciones, como hipertensión y diabetes. Para ellas existen guías de manejo médico que abarcan desde el periodo de recién nacidas hasta los 21 años.

• Frecuencia con la que se presenta en la población:

El síndrome de Turner se produce con una frecuencia de menos de 1:3.000 de las niñas recién nacidas. Es una de las anomalías cromosómicas más frecuentes. Afecta aproximadamente al 3% de todos los fetos mujer, pero se estima que solamente el 1% de los fetos sobrevive hasta llegar a término, ya que la mayoría terminan en abortos espontáneos.

Sin embargo, esto no dice nada sobre la incidencia de la anomalía cromosómica causante del síndrome de Turner, ya que la mortalidad prenatal debida al síndrome de Turner es muy alta: el 98% de las embarazadas que muestran embriones con monosomía X termina el embarazo con un aborto durante las primeras 12 semanas.

http://www.onmeda.es/enfermedades/sindrome_turner-definicion-1574-2.html

Síndrome de Down.

• Tipo de anormalidad en los cromosomas:

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21.

• Diagnostico:

El diagnostico del síndrome de Down puede hacerse antes del parto o tras él. En este último caso se hace con los datos que proporciona la exploración clínica y se confirma posteriormente mediante el cariotipo, esto es, el ordenamiento de los cromosomas celulares, que nos muestra ese cromosoma extra o la variedad que corresponda.

Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (screening) o de confirmación. Estas últimas se suelen realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas, si la mujer sobrepasa los 35 años o si las pruebas de screening dan un riesgo alto de que el feto presente síndrome de Down. Esto explica, en parte, que más de dos tercios de los casos de nacimientos con síndrome de Down ocurren en mujeres que no han alcanzado dicha edad.

• Manifestaciones físicas del síndrome:

Los signos físicos comunes abarcan:

• Disminución del tono muscular al nacer

• Exceso de piel en la nuca

• Nariz achatada

• Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)

• Pliegue único en la palma de la mano

• Orejas pequeñas

• Boca pequeña

• Ojos inclinados hacia arriba

• Manos cortas y anchas con dedos cortos

• Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

• Tratamiento:

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down.

Esperanzas de vida:

La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha aumentado durante los últimos años y, en la actualidad, está en 60 años. Una vez superada la muerte perinatal, estas personas, con unos buenos cuidados médicos, pueden cumplir en la actualidad los 60.

• Frecuencia con la que se presenta en la población:

El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebés (alrededor de 3,400 bebés) cada año en los Estados Unidos.1 Según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down (National Down Syndrome Society), en los EE.UU. hay más de 400,000 individuos con síndrome de Down.

http://www.20minutos.es/noticia/1537178/0/aumenta-esperanza-vida/personas-con/sindrome-down/#xtor=AD-15&xts=467263

http://www.20minutos.es/noticia/1537178/0/aumenta-esperanza-vida/personas-con/sindrome-down/

Síndrome X frágil

• Tipo de anormalidad en los cromosomas:

La mutación que origina el síndrome afecta a una región del cromosoma X en la que se sitúa el gen FMR-1. La expansión del trinucleótido tiene lugar en la región reguladora del gen, siendo este trinucleótido CGG (Citosina-Guanina-Guanina). Cuando el número de repeticiones supera el valor umbral de 230 repeticiones se produce la metilación del gen y, por tanto, éste pierde su función, produciendo así el síndrome del X frágil.

• Diagnostico:

El diagnostico se realiza mediante un análisis

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