Sindromes

SÍNDROMES

SÍNDROME DE PATAU

Es una enfermedad genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, es simplemente un error en las células haciendo que se presente un cromosoma adicional. Es un síndrome de malformación que no tiene ninguna clase de cura o tratamiento concreto, y que hace que quienes lo padezcan sufran graves insuficiencias físicas y mentales. Casi que se podría decir que si fuera posible sobrevivir con el Síndrome de Patau, la vida de quien lo padece como de quienes lo rodean sería realmente complicada.

Anomalías

La principal anomalía son los problemas en el Sistema Nervioso Central, posteriormente aparecen las malformaciones cardiacas, renales y faciales. Además de serios problemas de crecimiento. Generalmente las anomalías indican el alto o bajo nivel en el líquido amniótico en el que crece el bebé dentro del vientre de la madre y pueden observarse al momento de su nacimiento, manifestando labio leporino, malformación del cráneo (holoprosencenfalia), complicaciones en las extremidades, etc.

Desde los primeros meses de vida un organismo con Síndrome de Patau padece alteraciones graves. Además de las malformaciones ya nombradas, es posible que existan problemas que impidan el crecimiento capilar y que además exista exceso de piel en la parte superior del cuello

Otras anomalías

• Retraso Mental

• Microcefalia (cabeza más pequeña para la edad)

• Fisuras Orales

• Quistes Renales

• Hidronefrosis (dilatación de la pelvis)

• Uñas Hiperconvexas

COMENTARIO

El síndrome de patau es una enfermedad muy interesante, y n tiene ninguna clase de cura, ya que tiene muchas anomalías, y una de ellas es el problema del sistema nervioso central y así muchas mal formaciones en el cuerpo, pero si se tiene un buen cuidado el paciente puede vivir más de la expectativa.

SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down es un trastorno genético en el que el niño tiene un cromosoma de más en el par 21 (trisomía 21) en lugar de los dos normales.

Aún se desconoce por qué el bebé tiene este cromosoma extra, y cómo ello perturba y distorsiona el desarrollo de su estructura y funciones normales. Sin embargo, será uno de los gametos (óvulo o espermatozoide) el que porte en su contenido cromosómico este error. Es más frecuente la presencia de esta anomalía en el óvulo que en el espermatozoide, de ahí, que a partir de cierta edad (40 - 45 años) se recomiende a las mujeres evitar el embarazo, ya que existen mayores posibilidades de errores de este tipo.

Asimismo, si una mujer de esta edad o mayor, queda embarazada, aunque no haya ningún otro problema, su embarazo es considerado de alto riesgo.

SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE DOWN

Los principales signos y síntomas son cabeza anormalmente grande, pequeña o deformada.

...