SINDROMES

Síndrome del maullido de gato

Jérôme Lejeune (1926-1994), médico genetista francés. Descubrió que el síndrome de Down se debe a la presencia de un cromosoma de más.

Nació en Montrouge y completó sus estudios de medicina a los 26 años. Posteriormente, trabajó con Raymond Turpin en el Centro Nacional de Investigaciones Científicas de París. En 1964 fue nombrado catedrático de genética fundamental en la facultad de Medicina de París.

Lejeune, Turpin y otro colega, Marthe Gautier, publicaron en 1959 su descubrimiento: el síndrome de Down estaba causado por un cromosoma adicional a los 46 presentes en el ser humano. Era la primera vez que alguien relacionaba una enfermedad con un número incorrecto de cromosomas. Lejeune siguió investigando hasta encontrar que el síndrome del maullido de gato también estaba causado por una anormalidad numérica en los cromosomas humanos, pues una pequeña sección de uno de los cromosomas más largos se perdía.

Síndrome de Klinefelter,

trastorno de la diferenciación sexual que afecta a varones. Este cuadro clínico puede deberse a la existencia de un cromosoma X de más en el cariotipo del paciente o a que éste tenga una línea celular normal (46 XY) y otra línea celular patológica (47 XY).

Se caracteriza por la disminución de los niveles de andrógenos (hormonas sexuales masculinas), presencia de testículos pequeños y duros, azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen), ginecomastia (aumento anormal del tamaño de las mamas en el varón) y aumento de los niveles de gonadotropinas (hormonas hipofisarias estimuladoras de las gónadas) en la sangre.

El diagnóstico se suele establecer después de la pubertad. A veces cursa con retraso mental leve, enfermedades pulmonares diversas y problemas de adaptación social. Por lo general, estos pacientes son de talla alta y hábito eunucoide

Síndrome de Turner,

trastorno de la diferenciación sexual, derivado de la ausencia de un cromosoma X. El resultado es un fenotipo (características externas debidas a la interacción de una determinada carga genética con los factores ambientales) femenino. A esta anomalía cromosómica también se la denomina disgenesia gonadal y está presente en aproximadamente 1 de cada 2.500-3.000 nacimientos de niñas vivas.

Las gónadas están representadas por unas cintillas fibrosas, en las que es difícil observar folículos. Clínicamente se caracteriza por la presencia de una amenorrea primaria (ausencia de menstruación), infantilismo sexual, talla corta y anomalías congénitas múltiples. Normalmente el diagnóstico se establece en la pubertad ante la ausencia de desarrollo sexual. En otras ocasiones, son otras anomalías asociadas al cuadro las que permiten el diagnóstico en el momento del nacimiento

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