Sindromes

SÌNDROMES GENÉTICOS

INTRODUCCIÓN

Indagaremos sobre el tema de Síndromes realizando un ensayo con el propósito dar a conocer ¿Qué es un síndrome? ¿Cuáles son las causas y los síndromes existentes?

Nuestro objetivo es conocer la importancia que tiene la herencia genética y que características tienes los síndromes a consecuencia de heredarse genes alterados.

Esto se lograra mediante las investigaciones en libros e información actualizada, con la finalidad de identificar, valorar y comprender la importancia que tiene el orden de la información genética, ya que al haber una alteración genética provoca síndromes que se presenta en forma de enfermedades que puede afectar en lo seres humanos.

Erendida, A. (1992) señala que:

Un síndrome es provocado por algunas alteraciones genéticas se manifiestan cuando el número de cromosomas de la especie se altera, generalmente, por defectos en el proceso de meiosis en el que no se separan equitativamente los cromosomas dando por resultado la formación de gametos con deficiencia o exceso de cromosomas que al ser fecundados darán origen a individuos con alteraciones morfológicas y fisiológicas.

También se hablara de los diferentes tipos de síndromes, cuáles son sus características, sus causas y las consecuencias de las personas que tengan dicho síndrome.

DESARROLLO

El funcionamiento y desarrollo del cuerpo humano, al igual que los rasgos distintivos como la estatura, complexión, forma del rostro o color de ojos, piel y cabello son cualidades determinadas por la información que todo individuo posee en sus genes o unidades de ácido desoxirribonucleico (ADN). Los mismos se encuentran agrupados en 23 parejas de cromosomas y alojados en los núcleos de todas nuestras células. Las uniones de los pares cromosómicos, tuvo lugar en el mismo momento de la concepción y a partir de la información genética aportada en partes iguales, por cada uno de los progenitores biológicos. Es lo que denominamos nuestro "genoma" particular. Cuando en la concepción del nuevo ser ocurre algún error en la génesis del genoma suele producirse lo que denominamos Síndrome Genético.

Es una enfermedad o trastorno genético, es una condición patológica causada por una alteración del genoma y puede ser hereditaria siempre y cuando el gen alterado esté presente en los gametos (células germinales), y si afecta a las células somáticas no se hereda.

Las anomalías se clasifican en varios tipos.

1. Anomalías estructurales. (Existen 2 tipos):

• La duplicación, es cuando hay material cromosómico adicional, ya que una parte del cromosoma esta alterado o presenta dos copias, provocando que los genes alterados no funcionen adecuadamente y presenten errores en la secuencia del desarrollo del embrión.

• La deleccion, es cuando una parte del cromosoma está perdido o se eliminó, esto ocasiona errores en el desarrollo del bebe.

2. Anomalías numéricas

Es provocado cuando en las células hay un número de cromosomas diferentes a los de 46, en estos entran las trisomías (Down, Klinefelter), monosomías (Turner).

La anomalía cromosómica no se da por falta o exceso si no también puede darse por intercambio de lugar (translocación). Se caracteriza por agrupar diversos síntomas que caracterizan a una determinada enfermedad o bien describe al grupo de fenómenos propios de una situación específica.

El síndrome de Down (xxx)

Thompson, J. (1975) señala que:

El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común y mejor conocida. Este estado fue descrito por primera vez Langdon Down en 1866. (p.152)

Es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen 47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos.

Este error congénito se produce de forma natural y espontánea, sin que exista una justificación aparente sobre la que poder actuar para impedirlo. No hay que buscar culpables.

Y presenta una combinación de las siguientes características: retraso mental, cabeza braquicefalia, ojos pliegues e picanticos (iris moteado), puente nasal deprimido, lengua prominente, arrugada, manos cortas y anchas, pies espacio ancho entre los dedos gordos, anomalía cardiaca.

Síndrome de Klinefelter (47XXY)

Arana, F. (1994) en su obra:

“Afirmo que el síndrome de Klinefelter tiene 47 cromosomas, sobrándole 1 sexual. Son individuos masculinos con falta de desarrollo testicular y estériles”.

Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. Solo en los hombres aparece esta anomalía, ya que consiste en un cromosoma X de más y se traduce en que quienes

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