Sindromes

Síndrome Noonan

Es una enfermedad que se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria) y que causa desarrollo anormal en múltiples partes del cuerpo. A este síndrome se le solía llamar síndrome similar a Turner.

Causas

El síndrome de Noonan está ligado a defectos en varios genes. Los problemas con los genes llevan a que ciertas proteínas involucradas en el crecimiento y desarrollo se vuelvan hiperactivas.

El síndrome de Noonan es una afección autosómica dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres tiene que aportar el gen defectuoso para que el bebé tenga el síndrome. Sin embargo, es posible que algunos casos no sean hereditarios.

Síntomas

• Retardo en la pubertad

• Ojos de base amplia o inclinados hacia abajo

• Hipoacusia (varía)

• Orejas de implantación baja o de forma anormal

• Discapacidad intelectual leve (sólo en aproximadamente el 25% de los casos)

• Párpados caídos (ptosis)

• Estatura baja

• Pene pequeño

• Criptorquidia

• Forma inusual del tórax (generalmente un tórax hundido llamado tórax excavado)

• Cuello con pliegues y de apariencia corta

Tratamiento

No hay un tratamiento específico. El médico sugerirá un tratamiento para aliviar o manejar los síntomas. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para tratar la estatura baja.

Posibles Complicaciones

• Acumulación de líquido en los tejidos corporales (linfedema, higroma quístico)

• Retraso en el desarrollo en los bebés

• Autoestima baja

• Infertilidad masculina en los que presentan los dos testículos no descendidos

• Problemas con la estructura del corazón

• Estatura baja

• Dificultades sociales relacionadas con los síntomas físicos

Síndrome de Moebius: La vida sin sonrisa

El síndrome de Moebius es un desorden raro caracterizado por parálisis facial por vida. La gente con el síndrome de Moebius no puede sonreír o fruncir, y no puede mover a menudo sus ojos de lado a lado. En algunos casos, el síndrome también se asocia con problemas físicos de otras partes del cuerpo.

El síndrome de Moebius es extremadamente raro. Dos nervios importantes-los sextos y séptimos nervios craneales-no se desarrollan completamente, causando parálisis facial y del músculo del ojo. Los movimientos de la cara, el fruncir, los movimientos laterales del ojo, y las expresiones faciales son controlados por estos nervios. Muchos de los otros 12 nervios craneales se pueden afectar, incluyendo tercero, quinto, octavos, noveno, onceavo, y el doceavo.

Síntomas

• Carencia de la expresión facial; inhabilidad de sonreír

• Problemas alimentando, el tragar (los tubos son a veces necesarios para prosperar; tenga mucho cuidado con los alimentos sólidos.)

• Mantenerles la cabeza erguida para poder trager

• Sensibilidad del ojo debido a la inhabilidad de escudriñar (las gafas de sol y los sombreros son muy provechosos)

• Retardos del motor debido a la debilidad superior del cuerpo

• Ausencia del movimiento lateral del ojo

• Ausencia del párpado

• Strabismus (ojos cruzados que pueden corregirse con la cirugía)

• Babear

• Paladar alto

• Lengua corta o deformada

• Movimiento limitado del la lengua

• Paladar de la hendidura submucuosa

• Problemas de los dientes

• Problemas de la audiencia (debido al liquido en oídos, los tubos son a veces necesarios)

• Dificultades del habla (especialmente con los sonidos cerrados de la boca y los sonidos que implican los labios)

• Anomalías de menor importancia de la media línea

Tratamiento

Los infantes requieren a veces botellas especiales (es decir alimentador de Haberman) o los tubos de alimentación para mantener la suficiente nutrición. Strabismus (ojos cruzados) es generalmente corregido con cirugía. Los niños con el síndrome de Moebius pueden también beneficiarse de la terapia del habla para mejorar sus habilidades y coordinación para ganar mejor control del habla y de alimentarse.

Las deformidades del miembro y de la quijada se pueden mejorar a menudo con cirugía. Además, la cirugía reconstructiva plástica de la cara puede ofrecer ventajas en casos individuales. En algunos casos, las transferencias del nervio y del músculo a las esquinas de la boca se han realizado para proporcionar a una capacidad de sonreír.

Síndrome de Steinert

El Síndrome de Steinert es una de las enfermedades raras. Se trata de una enfermedad hereditaria muscular de evolución

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