Sindromes

congénita.

➢ Delección del brazo largo del cromosoma 18: Se caracteriza fenotípicamente por: desarrollo físico y mental disminuido, microcefalia, conductos auditivos estrechos, y frecuentes cardiopatía asociada.

➢ Síndrome de Edwards: Trisomía 18. Se debe a la existencia de un cromosoma 18 extra. Se caracteriza por: hipocrecimiento evidente, cara empequeñecida, microcefalia, orejas malformadas de implantación baja, labio leporino, anomalías de pies y manos, así como malformaciones cardíacas, pulmonares y genitourinarias.

➢ Trisomía de los pares 13-15: Se caracteriza por: hipocrecimiento evidente, oligofrenia, malformaciones del SNC, labio leporino, malformaciones de pies y manos, junto a malformaciones cardíacas y hemetológicas.

➢ Síndrome de Lejeune o de maullidos de gato: Se debe a la delección del brazo corto del cromosoma 5: se caracteriza por microcefalia, raíz nasal plana, paladar hendido, orejas bajas, cara de luna, pliegue palmar único, pliegues simiescos

➢ Síndrome de delección del brazo largo del cromosoma 13: Se caracteriza por: desarrollo físico y mental disminuido, microcefalia, puente nasal ancho, microftalmia, cuello corto con pliegues cutáneos, orejas bajas y malformaciones de aparato digestivo y manos.congénita.

➢ Delección del brazo largo del cromosoma 18: Se caracteriza fenotípicamente por: desarrollo físico y mental disminuido, microcefalia, conductos auditivos estrechos, y frecuentes cardiopatía asociada.

➢ Síndrome de Edwards: Trisomía 18. Se debe a la existencia de un cromosoma 18 extra. Se caracteriza por: hipocrecimiento evidente, cara empequeñecida, microcefalia, orejas malformadas de implantación baja, labio leporino, anomalías de pies y manos, así como malformaciones cardíacas, pulmonares y genitourinarias.

➢ Trisomía de los pares 13-15: Se caracteriza por: hipocrecimiento evidente, oligofrenia, malformaciones del SNC, labio leporino, malformaciones de pies y manos, junto a malformaciones cardíacas y hemetológicas.

➢ Síndrome de Lejeune o de maullidos de gato: Se debe a la delección del brazo corto del cromosoma 5: se caracteriza por microcefalia, raíz nasal plana, paladar hendido, orejas bajas, cara de luna, pliegue palmar único, pliegues simiescos

➢ Síndrome de delección del brazo largo del cromosoma 13: Se caracteriza por: desarrollo físico y mental disminuido, microcefalia, puente nasal ancho, microftalmia, cuello corto con pliegues cutáneos, orejas bajas y malformaciones de aparato digestivo y manos.congénita.

➢ Delección del brazo largo del cromosoma 18: Se caracteriza fenotípicamente por: desarrollo físico y mental disminuido, microcefalia, conductos auditivos estrechos, y frecuentes cardiopatía asociada.

➢ Síndrome de Edwards: Trisomía 18. Se debe a la existencia de un cromosoma 18 extra. Se caracteriza por: hipocrecimiento evidente,

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