Sindromes

Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es unaenfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.nota 1 Tanto fenotípica como Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo uncromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.1

La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.

Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal, monosomia X.2

Historia[editar]

El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7 mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Turner y colaboradores diagnosticaron la causa de este síntoma mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.3

Causas[editar]

No disyución durante la meiosis II.

En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija, pero esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. En general no es hereditario. No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica:4

La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides(gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45, X0)

La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomasno se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, X0).

Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría, y no la primera. En el 75% de los casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno.

Diagnóstico[editar]

Pterygium colli antes y después de la cirugía

Lo más habitual es que el diagnóstico se realice en la recién nacida, especialmente si presenta el llamativo pterygium colli (pliegues característicos en el cuello).Las características faciales pueden ser no muy llamativas, incluso no llegándose a apreciar a simple vista anomalía alguna en una mujer.

Una mujer aparentemente normal puede enterarse que padece la enfermedad en el justo momento de querer tener descendencia y presentar esterilidad. En el caso de que el síndrome de Turner no sea diagnosticado durante los primeros años de la infancia o niñez, se hará más adelante por la estatura baja o la amenorrea.

La forma de diagnosticas esta enfermedad es mediante un cariotipo que se realiza a partir de una muestra de sangre de la paciente, una vez reconocidos diversos síntomas que indican que la enfermedad puede estar presente.

Aproximadamente, la mitad de las niñas Turner han perdido un cromosoma X completo (son 45 X0). También son comunes las pérdidas de partes de cromosomas (deleciones) o mezcla de varios de ellos en diferentes células (mosaicos). Aunque es muy raro, algunas niñas Turner tienen una pequeña parte del cromosoma Y, en este caso aumenta la probabilidad de que se desarrolle un tumor en los restos óvaricos (cintillas) denominado gonadoblastoma.

El linfedema es la razón más común que lleva a los médicos a estudiar si el paciente tiene este síndrome durante la infancia, mientras que la baja estatura es lo que más comúnmente conduce a la evaluación durante la niñez y la adolescencia. Se suele realizar un cariotipo estándar 30 de células, que identifica al menos un 10% de mosaicismo con un 95% confianza. El genotipado de tejidos adicionales puede estar justificado si el cariotipo periférico resulta normal cuando hay una alta sospecha de que la enfermedad está presente.

Para completar el diagnóstico, se recurre a pruebas complementarias como radiografías de muñeca y mano (se verifica la edad ósea, la longitud del hueso metacarpiano y la disposición de los huesos de la muñeca). Por otra parte, se realizan análisis hormonales, generalmente para comprobar que el tiroides y las gónadas funcionan con normalidad. Dependiendo de la situación, también pueden realizarse exploraciones cardiológicas y auditivas y ecografías renales y pélvicas.

Avances recientes han puesto de manifiesto el valor de la pirosecuenciación de alto rendimiento a partir de hisopos bucales para detectar el síndrome de Turner. Esta prueba puede detectar fácilmente la pérdida total de un Cromosoma X o un mosaicismo con una sensibilidad de hasta el 97%. La aplicabilidad de esta tecnología aún tiene que establecerse, pero puede ser realmente útil para una detección no invasiva de la anomalía. El potencial para el cribado poblacional es atractivo, tal vez como parte de la futura evaluación rutinaria de los recién nacidos [7].

Diagnóstico prenatal

Es muy importante que el diagnóstico se haga lo antes posible (precoz), con el fin de comenzar el tratamiento cuanto antes para que sea lo más efectivo posible. El diagnóstico prenatal es cada vez más común, y se realiza a través del análisis de células del feto, que se obtienen por tres vías diferentes: amniocentesis (semanas 14 - 16 del embarazo), una biopsia corial (semanas 9 - 12 del embarazo) o funiculocentesis (a partir de las 20 semanas de embarazo).

También pueden encontrarse hallazgos ecográficos que hagan sospechar de la presencia de la enfermedad, entre ellos se encuentran hydrops fetalis, longitud del fémur por debajo de la media, malformaciones

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