Sindromes

SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down es una afección debida a que el bebé nace con un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños "paquetes" de genes en el organismo que determinan durante el embarazo la manera en que se formará el bebé y las funciones que tendrá su cuerpo durante la gestación y después de que nazca. Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas, pero los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas. Esta copia extra altera el desarrollo normal del cuerpo y el cerebro y ocasiona problemas físicos y mentales en el bebé.

Aun cuando las personas con síndrome de Down tienen algunas características físicas y mentales comunes, los síntomas pueden ser de leves a graves. Por lo general, las personas con síndrome de Down presentan un desarrollo físico y mental más lento que las personas que las demás personas.

Algunos signos físicos comunes del síndrome de Down consisten en:

• Cara achatada y ojos ligeramente rasgados hacia arriba, cuello corto, orejas pequeñas y lengua larga

• Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)

• Manos y pies pequeños

• Un solo pliegue en la palma de la mano

• Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar

• Débil tono muscular o ligamentos flojos

¿Con qué frecuencia ocurren casos de síndrome de Down?

Los CDC estiman que todos los años nacen 3,357 bebés con síndrome de Down en los Estados Unidos.1Esto quiere decir que alrededor de 13 de cada 10,000 bebés nacen anualmente con síndrome de Down en este país.

¿Qué problemas presentan los bebés con síndrome de Down?

Los bebés y adultos con síndrome de Down pueden tener problemas físicos así como discapacidades mentales. Todo los bebés nacidos con síndrome de Down son distintos. Además de los signos físicos, algunos pueden sufrir de defectos de nacimiento graves u otros problemas médicos. Sin embargo, muchos bebés con síndrome de Down llegan a la edad adulta felices y con una vida productiva.

Aun así, hay algunos problemas físicos asociados al síndrome de Down:

• Defectos de nacimiento en el corazón

• Problemas estomacales, como obstrucción en el intestino delgado

• Enfermedad celiaca, un problema digestivo que daña el intestino delgado impidiendo la buena absorción de los nutrientes

• Problemas de memoria, concentración y juicio, a menudo llamados demencia

• Problemas auditivos

• Problemas en los ojos, como cataratas y dificultad para ver objetos cercanos (hipermetropía)

• Problemas de la glándula tiroides

• Problemas en el esqueleto

Una persona con síndrome de Down puede tener un coeficiente intelectual (CI) de leve a moderado dentro del rango de las discapacidades intelectuales. También puede tener retrasos del lenguaje y dificultad de coordinación física.

SÍNDROME DE TURNER

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan adecuadamente. La mayoría de ellas son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.

Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:

• Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello

• Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda

• Implantación baja de las orejas

• Manos y pies inflamados

No existe una cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo hormonal. Las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el síndrome de Turner a lograr embarazarse.

SÍNDROME XXY

El síndrome de Klinefelter, también denominado "síndrome XXY", es un trastorno genético bastante frecuente que solo puede afectar a personas de género masculino. Ocurre cuando un bebé nace con un cromosoma sexual de más en la mayoría de sus células. Muchos niños con síndrome de Klinefelter no presentan signos ni síntomas de este trastorno y hay algunos que ni siquiera saben que lo tienen hasta que se hacen adultos.

El síndrome de Klinefelter suele hacer que los testículos del niño crezcan con mayor lentitud que en otros niños. Este síndrome impide que los testículos generen cantidades normales de esperma y de la hormona testosterona. La testosterona repercute en la forma en que se desarrolla un niño, tanto corporal como sexualmente. Sus bajos niveles hormonales y sus problemas para producir esperma dificultan o a veces imposibilitan que las personas afectadas por este síndrome puedan tener descendencia cuando sean adultas.

La composición cromosómica XXY, que es la causa del síndrome de Klinefelter, no se pueden modificar, pero el tratamiento y el trabajo con terapeutas puede favorecer el desarrollo del niño y ayudar a reducir los efectos de este síndrome. Incluso sin recibir tratamiento alguno, la mayoría de los niños afectados por un síndrome de Klinefelter acaban llevando vidas sanas y productivas.

El material genético de todo el mundo, o ADN, está contenido en diminutas estructuras denominadas cromosomas que se encuentran en el interior de sus células corporales. El género de una persona está determinado por sus cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos cromosomas X, es decir, son XX. La mayoría de los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, es decir, son XY. Los niños con síndrome de Klinefelter nacen con células que tienen un cromosoma sexual de más, es decir, son XXY.

El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético, lo que significa que se nace con él, pero no es hereditario, es decir, no se trasmite de padres a hijos como otras afecciones genéticas. El síndrome de Klinefelter ocurre de forma aleatoria debido a un error en la división celular cuando se están formando las células reproductoras del padre. Si una de las células defectuosas fecunda el óvulo y se inicia un embarazo, el bebé nacerá con la composición cromosómica XXY en algunas de sus células. Algunos niños pueden nacer incluso con más de dos cromosomas X, lo que incrementa el riesgo de que desarrollen síntomas graves y otros problemas de salud.

SÍNDROME XXX

Elsindrome de triple X, anomalía genómica que es

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