Síndrome Down

Universidad de Puerto Rico en Arecibo Departamento de Ciencias Sociales

Síndrome Down

Adamarys Hernández Olavarría

840-10-3500

PSIC 3001-M40

18 de abril de 2012

Prof. Vangelo Figueroa

INTRODUCCION

Este trabajo de investigación trata sobre la enfermedad Síndrome Down. En el podrá encontrar lo que es esta enfermedad, sus causas y como las personas llegan a padecer de ésta. Incluye las características que tiene una persona que sufre de Síndrome Down. Los diferentes trastornos que le causa a las personas y como esta enfermedad afecta específicamente a los niños que la padecen. También encontrará el aspecto, la visión psicológica de esta enfermedad y como se pueden desarrollar las personas con Síndrome Down, en el ambiente social en que viven. En este análisis incluye las reacciones que tienen las familias ante un niño con el padecimiento de la enfermedad Síndrome Down. También podrá conocer unos consejos de que se debe hacer cuando te enfrentas a un nacimiento con un niño Síndrome Down. Explica como es el comportamiento de las familias, los efectos y como los padres deben actuar ante tal situación. Provee una gran explicación del comportamiento, personalidad, inteligencia, etc. de una persona que padece de Síndrome Down. Podrá evaluar un tratamiento psicológico que es utilizado con personas que tienen Síndrome Down, en este incluye en que se centra este tratamiento. Contiene cuatro básico de cómo los familiares deben tratar a esta persona con este padecimiento. Es un trabajo de investigación bastante completo y cumple con lo necesario para entender, evaluar y analizar esta enfermedad; tanto a nivel genético como nivel psicológico

Síndrome Down

El síndrome de Down (DS por sus siglas en inglés), también se conoce como Trisomía 21, la condición donde un material genético adicional ocasiona retrasos en la forma en la que un niño(a) se desarrolla mentalmente y físicamente. Esta condición afecta a 1 de cada 800 bebés. Trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 o una parte del mismo, en vez de los dos habituales trisomía del par 21, caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

Genética

Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda la información genética de sus padres mediante 46 cromosomas: 23 provenientes de la madre y 23 del padre. En la mayoría de los casos del síndrome de Down el niño(a) recibe una cromosoma 21 adicional sumando un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este material genético adicional ocasiona las características físicas y los retrasos del desarrollo asociados al síndrome de Down. Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura.

Causas

Trisomía libre: El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía”) del par 21 en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. No se conocen con exactitud las causas que originan la disyunción errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis multifactoriales sin que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía. El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro del material genético con el paso del tiempo.

Translocación: En esta variante el cromosoma 21 se encuentra “pegado” a otro cromosoma, por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma “translocado”

Mosaicismo: La forma menos frecuente de trisomía 21. Esta mutación se produce tras

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