Sindrome De Down

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down (SD) es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas.

Fig.1-bebé con síndrome de Down.

Este padecimiento se conoce también como mongolismo; se trata de una de las formas más comunes de retardo mental en los recién nacidos .sin embargo, este padecimiento ya puede prevenirse con más o menos exactitud mediante la prueba conocida como amniocentesis .esta prueba, que se basa en un análisis de muestra del liquido amniótico que baja del útero de la mujer embarazada, permite detectar si una criatura nonata es mongoloide. Es por esta razón que la amniocentesis ha resultado de gran utilidad para que aquellas mujeres que desean abortar cuando saben que el feto se encuentra enfermo.

Un niño con tal padecimiento puede tener un coeficiente de inteligencia entre un 40 y un 60%(aunque algunos llegan a tener entre un 70 y un 80%), en relación al coeficiente que tienen los niños normales, el cual varía entre el 90 y el 110%.(1)

(1) Libro puericultura.

Características físicas, cognitivas y emocionales.

>físicas<

-cabeza pequeña, ojos rasgados, parpados caídos, sobrepeso, cuello corto y ancho, cabello fino, nariz pequeña y aplanada, piel amoratada, lengua prominente, orejas, dientes y manos pequeños, y extremidades cortas.

>cognitivas<

-dificultad para el procesamiento de la información, tendencia a la distracción, problemas en la capacidad de consolidar y recuperar la memoria, problemas con la memoria declarativa, problemas con la memoria auditiva a corto plazo y mejor desempeño en memoria a corto plazo visual.

>emocionales<

Muestran rezago en su desarrollo emocional.

Fig.2-caracteristicas físicas del rostro de un niño con SD

Aunque el bebé reúna todas estas características, (a veces no son todas evidentes) el médico debe confirmar su diagnóstico haciendo un cariotipo, una prueba de sangre que clasifica sus cromosomas.

Hay cosas que su bebé tendrá en común con sus pares con síndrome de Down pero, desde luego, habrá muchísimas en las que será distinto: en algunas cosas se parecerá a mama o papa y en otras se parecerá solo a el mismo. Como todos los niños tendrá su carácter, su personalidad y una manera de ser únicos. (2)

(2) libro el síndrome de Down y su mundo emocional.

Causas del síndrome de Down

El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes.

Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, ó 46 en total, y hereda un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado un óvulo fertilizado con 46 cromosomas.

A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide se une con un óvulo o espermatozoide normal, el embrión resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down se conoce como trisomía 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Este tipo de accidente en la división celular produce aproximadamente el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down.

Ocasionalmente, antes de la fertilización, una parte del cromosoma 21 se desprende durante la división celular y se adhiere a otro cromosoma dentro del óvulo o del esperma. El embrión resultante puede tener lo que se conoce como síndrome de Down con translocación. Las personas afectadas tienen dos copias normales del cromosoma 21 más material de cromosoma 21 adicional adherido a otro cromosoma. Este tipo de accidente en la división celular es responsable de aproximadamente el tres al cuatro por ciento de los casos de síndrome de Down. En algunos casos, el padre o la madre tiene una redistribución del cromosoma 21, llamada translocación equilibrada, que no afecta su salud. (3)

Fig.3- En el 90-95% de los casos, aunque los padres tengan cromosomas normales en el par 21, existe un error en la división celular que es casual.

(3)nacer sano

Un factor de riesgo es algo que incrementa la posibilidad de contraer una enfermedad o padecimiento.

* Genética: Si cualquiera de los padres es portador de un tipo específico del síndrome de Down (Síndrome de Down de Translocación), hay un riesgo mayor de dar a luz un niño con este tipo del síndrome de Down.

* Edad: La probabilidad de tener un niño con el síndrome de Down aumenta después de que una mujer llega a los 35 años.

* Sexo: La mayoría de niños y niñas nacen con el síndrome de Down.

Fig.4-cromosoma que causa el SD

RELACION ENTRE LA INCIDENCIA DEL SINDROME DE DOWN CON LA EDAD DE LA MADRE

Los investigadores han establecido que la probabilidad de que una célula reproductiva contenga una copia extra del cromosoma 21 aumenta drásticamente con la edad de las mujeres. Por lo tanto, una mujer mayor está más propensa que una mujer menor a tener un niño con síndrome de Down. Las madres mayores cuentan sólo con el 9% de los nacimientos vivos cada año pero con el 25% de los nacimientos con síndrome de Down.

Teorías etiológicas del síndrome de Down.

TEORIA POSTULADO

Teoría de la deshonra El SD es provocado por cuestiones deshonrosas de los padres, tales como el alcoholismo o alguna enfermedad venérea.

Teoría del atavismo racial de Crookshank Langdon Down pensaba que el SD era un retroceso a una raza más primitiva: la raza mongólica. En 1924 Crookshank menciono que esta alteración se debía a un atavismo.

Teoría del saco amniótico (o teoría de van der Scheer) Fundamenta que el niño trisómico lo es a causa de una obstrucción en el desarrollo fetal. El saco amniótico presiona en ciertos casos al feto, produciéndoles las características de estos niños.

Teoría del origen endocrino Afirma que las glándulas del niño trisómico no poseen la misma fuerza orgánica y funcional que

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