Sindrome De Down

Datos Generales

• Es una alteración genética ocasionada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21.

• 1 de cada 773 nacimientos vivos.

• Se desconoce la causa, no está relacionado con raza o condición socioeconómica.

• Orientar e informar a padres, hermanos, abuelos y otros familiares a través de la Escuela para Padres.

• Es la causa más común de discapacidad intelectual.

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Información General

El síndrome de Down es una alteración genética ocasionada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21. Ocurre aproximadamente en uno de cada 773 nacimientos y constituye la causa de discapacidad intelectual de origen genético más común en todo el mundo.

Aunque se desconoce el origen de dicha alteración, se sabe que no está relacionado con la nacionalidad, raza, religión o condición socioeconómica.

• Trisomía regular También llamada trisomía por no disyunción, la trisomía 21 regular es una falla en la separación de un par de cromosomas (meiosis), lo que da lugar a que ambos cromosomas número 21 se unan en una de las células hijas.

A medida que el nuevo embrión se divide y duplica, también copia y transmite este cromosoma adicional a cada nueva célula, de tal manera que cada una de las nuevas células contienen el cromosoma 21 adicional. Esta variante es la más frecuente ya que se presenta en el 90 al 95% de las personas con Síndrome de Down. Expresándose genéticamente como 47 XX, +21 (mujer) ó 47 XY,+21 (hombre).

• Trisomía por Translocación En la trisomía 21 por translocación, el cromosoma 21 también está presente en el triplicado. La diferencia es que el cromosoma adicional se une con otro cromosoma, generalmente es el número 14 o con el 19.Aproximadamente la cuarta parte de las translocaciones ocurren de manera espontánea durante la fertilización. Las translocaciones restantes son heredadas de uno de los progenitores.

Esta es la única forma del síndrome de Down que es consecuencia de alguna condición genética de los padres, por lo cual se recomienda asesoría genética y la realización de un cariotipo a ambos padres, ya que en un porcentaje determinado puede reiterarse la alteración genética del síndrome de Down. Esta variante genética se presenta con una frecuencia del 5 a 7% de las personas con síndrome de Down.

• Mosaicismo Es la variante menos frecuente, se presenta sólo en el 2% de los casos, esta alteración se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo.

Es la presencia de dos o más líneas celulares, que difieren de la constitución cromosómica (con distintos genotipos) pero que se originan de un solo cigoto. En el caso de la trisomía 21 puede estar causado por la no disyunción en la mitosis temprana, lo que da como resultado la pérdida de un cromosoma en algunas

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