Sindrome De Down

Introducción.

Considero importante contar con la información necesaria acerca del síndrome de Down para tener los elementos básicos que coadyuven a propiciar la inclusión en edades tempranas ya que la finalidad de la educación en estos niños es la misma de la educación en general, o sea el ofrecerles el máximo de oportunidades y de asistencia para el desarrollo de sus facultades cognoscitivas y sociales especificas hasta el grado más alto que sea posible partiendo del principio de normalización como lo denomina la inclusión educativa.

Historia del Síndrome de Down

En el año de 1876 el médico John Langdon Down, por primera vez describe el síndrome de Down, llamándolo mongolismo, ya que según este investigador representaba una forma de regresión al estado primario del hombre semejante a la raza mongólica, o el aspecto físico que representaba un pueblo oriental.

Este termino empieza explorarse en el aspecto genético y en las aberraciones cromosómicas, aunque no se contaba con técnicas citológicas adecuadas para aclarar los problemas biológicos; fue hasta después que los doctores Lejeune, Gautier y Turpin, utilizando las técnicas del cariotipo dieron a conocer que las causas etiológicas se debían a un cromosoma extra. Otros estudios realizados entre 1960 y 1961 Penrose y otros investigadores sacaron a relucir la trisomía por trasladación y mosaicismo.

Debido a los estudios que realizaron estos investigadores y otros surgió la inquietud de descubrir el por qué y cómo se originaba la formación de estos sujetos y cuál era su relación con la raza que se les comparaba, fue así como a través de los resultados de los estudios genéticos e conoció que se trataba de una alteración genética en los cromosomas ya que dentro del código genético es el que proporciona la información que determina las características que están contenida en los cromosomas.

Si por cualquier razón alguien tiene una falta o exceso de material cromosómico entonces se puede esperar una alteración al programa éste es el caso del Síndrome de Down y de otras alteraciones genéticas.

La célula humana tiene 46 cromosomas, la madre aporta 23 y el padre los otros 23 cromosomas lo cuales se agrupan en pares.

Los óvulos y espermatozoides solo tienen 23 cromosomas cada uno debido a que ocurre una clase especial de división celular que reduce la cantidad de cromosomas a la mitad cuando se producen a éste tipo de división celular se le lima meiosis, y durante este proceso ocurre lo que provoca que se incluya el cromosoma extra que produce el Síndrome de Down.

Debido a esto se entiende por Síndrome de Down a l alteración genética causada por la división incorrecta del material genético del cromosoma 21.

Etimología y Patología.

Los cromosomas son pequeñas estructuras que se encuentran en el núcleo de cada célula y éstas a su vez están formadas por miles de genes los cuales son de vital importancia para la formación y, desarrollo de un individuo. Durante la concepción son aportados 23 cromosomas por cada una de los padres dando un total de 46 cromosomas, que se agrupan por pares, del 1 al se ordenan egún su longitud, los llamados autosomas, y el par de 23 lo forman los cromosomas sexuales XX en la mujer y XY en el hombre.

En el caso particular de un niño con Síndrome de Down en lugar de contar con 46 cromosomas en cada célula encontramos 47, ya que se encuentra un cromosoma adicional en el par número 21.

Debido a que el Síndrome de Down es la alteración genética causada por la triplicación del material genético correspondiente, hoy en día se conocen tres tipos de Síndrome de Down como resultado de los estudios realizados por diversos investigadores mencionados con anterioridad.

CLASIFICACIÓN

Trisomía 21 libre:

Se debe a una falla en la separación de los cromosomas durante la división celular del óvulo o espermatozoide, un cromosoma 21 se encuentra, por lo cual, un par cromosómico presentará tres cromosomas en lugar de 2, y la nueva célula tendrá 47 cromosomas uno más que lo normal.

Es decir que hay material genético en exceso en la pareja de cromosomas 21, como resultado de una anomalía en la división celular durante el desarrollo del huevo (óvulo) o espermatozoide durante la fertilización.

Trisomía 21 por translocación:

Se llama translocación cuando hay desplazamiento y adhesión de una patente o de todo un cromosoma otro. Significa que el cromosoma 21 extra, en lugar de encontrarse libre se ha roto y se adhirió a otro cromosoma generalmente al número 14, por lo que se denomina translocación 14/21, aunque también puede adherirse al cromosoma 2 y establecer una translocación 21/21. Esta modalidad es hereditaria, cuando los padres son portadores de la translocación y está presente en 3-4% de la población con Síndrome de Down.

Trisomía 21 por mosaico:

En este tipo de Síndrome de Down es donde algunas de las células de las personas son normales (46 cromosomas), mientras que las otras presentan la trisomía que es el resultado de un error en la división celular después de la concepción.

Esto indica que al producirse este error en la producción de células trisómicas también

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