Sindrome De Down

Síndrome de Down

Concepto:

Es un trastorno genético caracterizado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21.

Incidencia:

• 1 de cada 800 nacidos aumenta en la edad materna.

Causas:

 Causado por una trismomia 21 debida a una disyunción meiotica, que el 75% causas tuvo lugar durante la formación de ovocitos.

Características:

La nariz aplanada

Un pliegue en el ángulo interno del ojo.

Manos y dedos cortos.

Lengua grande y boca pequeña.

Cuello corto.

La base del cráneo aplanada.

Heredación:

95% afectados procede de la madre.

Síntomas:

 Cara plana con una inclinación hacia arriba de las orejas.

 Las orejas anormales.

 Poca tonicidad muscular.

 Manchas blancas en el iris del ojo.

 Profunda arruga en la mano.

 Signos:

 Retraso mental leve y moderado.

 Retraso del desarrollo del lenguaje y desarrollo motor lento.

Tx Fisioterapéutico:

Estimulación múltiple temprana.

Método de Rood.

F.N.P.

Métodos de inhibición.

Técnica de neurofacilitación.

Trisomia 13

Es un trastorno genético el cual la persona tiene 3 copias del material genético del cromosoma 13.

Incidencia: 1 caso por cada 20,000 nacidos, 20% de los bebes mueren durante el 1 er mes de vida.

Causa: Se debe a un error en las células que provoca la presencia de 3 copias del cromosoma 13.

Características:

 Malformaciones faciales, renales y cardiacas.

 Labio leporino bilateral.

 Frente inclinada hacia atrás.

 Hipotonía/ hipertonía.

 Algunas manifestaciones clínicas:

 Defectos del cuero cabelludo.

 Microcefalia.

 Anomalía de Dandy Walker.

 Aumento de tamaño de la cisterna magna.

 Exceso de piel en zona posterior del cuello.

 Edema o higroma quístico antenatal.

Signos y síntomas

Retraso metal

Defectos cardiacos congénitos.

Sordera.

Defectos oculares.

Fisura palatina.

Disminución del tono muscular.

Discapacidad intelectual severo.

Tratamiento:

Condromalacia

Causa común de enanismo, consiste en una modificación al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anormalidades en la formación de cartílago.

Características:

Acortamiento de los huesos largos con mantenimiento de la longitud de la columna vertebral.

Macrocefalia

Piernas y brazos cortos.

Tamaño normal del tronco.

Causas:

...