Síndrome Down

Introducción

El Síndrome del Cromosoma X frágil (SXF), llamado también Síndrome de Martin & Bell, es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda después del Síndrome de Down.

Es un síndrome desconocido para la población en general, y no bien conocido para la mayoría de profesionales relacionados con la salud y la educación, por lo que su diagnóstico suele ser tardío y a veces erróneo.

El número de personas afectadas se cree que es de 1 de cada 1200 varones y 1 de cada 2000 mujeres siendo portadores/as sin llegar a estar afectados 1 de cada 700 personas y supone un 10% de la población de varones deficientes psíquicos (la proporción es inferior en mujeres). Existen discrepancias con respecto a estas cifras debido a que no se han realizado estudios a gran escala entre la población. En cualquier caso, el síndrome X frágil es una de las enfermedades genéticas más comunes en los humanos. El 80-90% de las personas afectadas no han sido correctamente diagnosticadas.

El origen genético del X frágil no va a ser descubierto hasta el año 1969, cuando se va a encontrar que individuos que mostraban ciertas características mentales y físicas tienen en su cromosoma X un trozo parcialmente roto. En 1991 los científicos descubrieron el gen (llamado FMR1) que causa el X frágil abriendo las puertas al campo de la investigación médica y psicopedagógica. Las aportaciones más importantes han sido la mejora en el diagnóstico prenatal y la identificación de portadores y afectados mediante un análisis de sangre efectuado por un equipo especializado

Síndrome X frágil

Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria en niños.

Causa

El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que se presente la afección.

El gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro funcione apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto.

Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Usted puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo tienen.

Es posible que no haya antecedentes familiares del síndrome del cromosoma X frágil, de problemas del desarrollo ni de discapacidad intelectual.

Síntomas

Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil abarcan:

• Trastorno del espectro autista

• Retraso para gatear, caminar o voltearse

• Palmotear o morderse las manos

• Comportamiento hiperactivo o impulsivo

• Discapacidad intelectual

• Retraso en el habla y el lenguaje

• Tendencia a evitar el contacto visual

• Los signos físicos pueden abarcar:

• Pies planos

• Articulaciones flexibles y tono muscular bajo

• Tamaño del cuerpo grande

• Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente

• Cara larga

• Piel suave

• Algunos de estos problemas están presentes en el nacimiento, mientras que es posible que otros no se presenten hasta después de la pubertad.

• Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten discapacidad intelectual. Las mujeres pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinación deficiente.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para el síndrome del cromosoma X frágil. En lugar de esto, se ha desarrollado educación y entrenamiento para ayudar a los niños afectados a desempeñarse en el nivel más alto posible.

Posibles complicaciones

• Las complicaciones varían dependiendo del tipo y gravedad de los síntomas.

• Infecciones recurrentes en los niños

• Trastorno convulsivo

• El síndrome del cromosoma X frágil puede ser una causa de autismo o trastornos conexos, aunque no todos los niños que lo padecen tienen estas afecciones.

Desarrollo cognitivo

El área de la lectura y la escritura en la población X frágil muestras demasiadas zonas oscuras. El número de trabajos de investigación básica y aplicada es escaso y mayoritariamente asume los patrones de comportamiento derivados de poblaciones próximas, como el síndrome Down, Autismo y síndrome Williams.

Desarrollo del lenguaje

Las dificultades de lenguaje de los niños con X frágil fluctúan entre un habla entrecortada y problemas graves relacionados con las habilidades lingüísticas básicas. Entre los problemas más severos podemos destacar: la incapacidad de pronunciar palabras de forma clara, la dificultad para escribir y usar la gramática de manera correcta y la torpeza para comunicarse de manera significativa.

En algunos X frágil, los problemas son más severos. Muchos comienzan a hablar más tarde de lo esperado: producen las primeras palabras a la edad de cuatro años y no hablan hasta los seis u ocho años. Otros, de forma eventual, mantienen un lenguaje no-verbal durante toda la vida. Para estos niños no-verbales existen una variedad de dispositivos que se puede usar (fotos, esquemas, ordenador, etc.) que pueden ayudarles a comunicarse. El uso de fotos, ordenador, lengua de señas y gestos también se pueden utilizar para todos los niños X frágil antes de comenzar a hablar.

Las niñas con X frágil muy raramente presentan problemas con el lenguaje hablado. En efecto, muchas de ellas manejan un vocabulario adecuado y usan también la gramática de acuerdo a su edad lo que les permite aprender a leer y escribir. Sin embargo, la ansiedad social y la timidez les impiden comunicarse de forma apropiada. Algunas niñas usan muchos circunloquios y formas de habla desorganizada o se van fuera del tema de la conversación.

Desarrollo físico y psicomotor

Rasgos físicos

• Los varones afectados por el Síndrome X Frágil tienen como rasgos físicos más característicos el macroorquidismo o testículos grandes (80% de los varones adultos), orejas grandes y prominentes (80% de los casos), cara larga y estrecha, mandíbula inferior prominente y problemas de infecciones

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