Síndrome de Down

Síndrome de Down

El síndrome de Down es una condición dada en personas que nacen con una copia adicional del cromosoma 21.

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. Por ello se denomina también trisomía del par 21.

El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.

Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el par mencionado de cromosomas.

Las personas con este síndrome pueden tener problemas físicos así como también discapacidades mentales. Cada persona con esta condición es diferente. Las personas con este síndrome también pueden tener otros problemas de salud. Pueden nacer con problemas del corazón. También pueden desarrollar demencia. Además, pueden presentar problemas en los oídos, los intestinos, los ojos, la tiroides y el esqueleto.

El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos.

Las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan con la edad de la madre. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos físicos comunes abarcan:

 Disminución del tono muscular al nacer

 Exceso de piel en la nuca

 Nariz achatada

 Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)

 Pliegue único en la palma de la mano

 Orejas pequeñas

 Boca pequeña

 Ojos inclinados hacia arriba

 Manos cortas y anchas con dedos cortos

 Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.

Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social.

Los problemas comunes pueden abarcar:

 Comportamiento impulsivo

 Deficiencia en la capacidad de discernimiento

 Período de atención corto

 Aprendizaje lento

A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.

El síndrome de Down no tiene cura. Una atención temprana puede mejorar ciertas habilidades. Esta atención puede incluir terapia del lenguaje, física, ocupacional y/o educacional. Con apoyo y atención.

Muchas personas con síndrome de Down pueden llevar vidas felices y productivas hasta la adultez.

Síndrome de Turner

El Síndrome de Turner debe su nombre al Dr. Henry Turner, médico que lo describió por vez primera en el año 1938. Este trastorno también es conocido como Síndrome 45, X; Síndrome Bonnevie-Ulrich; Síndrome Morgagni-Turner-Albright o Monosomía X.

Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.

La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer.

Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.

Es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas.

La causa es un cromosoma X ausente o incompleto.

Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan adecuadamente.

La mayoría de ellas son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.

En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X.

Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:

 Manos y pies hinchados

 Cuello ancho y unido por membranas

En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:

 Desarrollo retrasado

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