Sindromes

EL SINDROME DE ANGELMAN, EN LA EDUCACION.

Es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables, hipermotricidad, déficit de atención.

¿QUE ES EL SINDROME DE ANGELMAN?

El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se le conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz, que ha quedado en desuso debido a los prejuicios y la estigmatización.

El Síndrome de Angelman no está considerado como un subtipo de autismo, pero se suele englobar dentro del espectro autista, ya que los pacientes que presentan esta alteración genética manifiestan muchos comportamientos del autismo.

El Síndrome de Angelman (SA) fue descrito por primera vez por el Dr. Harry Angelman en 1965, pero fue a partir de los 80 cuando se empezó a estudiar con más profundidad. Según la Angelman Syndrome Foundation de Estados Unidos (1997), el síndrome de Angelman no se reconoce en el momento de nacer, ni en los primeros meses de vida, ya que en este periodo los problemas de desarrollo no son tan evidentes.

CARACTERISTICAS:

A) PSICOLOGICAS:

El paciente afecto de Síndrome de Angelman presenta un retraso mental, que es entre un grado de intensidad de severo a profundo.

De apariencia feliz, es fácil provocarles la sonrisa y la risa a carcajadas, que no siempre corresponde a la estimulación que reciben. Con frecuencia, ante pequeños estímulos su respuesta es de excitación. Su nivel de atención es muy bajo, aunque si se trata de manera oportuna puede mejorar notablemente.

B) DE LENGUAJE:

Los niños con Sindrome de Angelman (SA) tienen problemas específicos en el desarrollo del lenguaje. La mayoría utilizan muy pocas o ninguna palabra, aunque muchos se comunican de otras formas.

Un 25% de los niños con este síndrome utilizan el lenguaje de signos y otros utilizan símbolos y dibujos para señalar sus necesidades.

Muchos tienen dificultades práxicas considerables, con un mal control de la respiración y de los órganos de la fonación, por lo que se necesita mucha ejercitación para la coordinación de la lengua y los labios.

Inicialmente se aprecia un claro retraso en el lenguaje, alrededor de los 2-3 años de edad, pero puede no ser muy evidente esa discapacidad verbal ya que cuando llora suele emitir sonidos que en muchas ocasiones llegan a ocultar su déficit.

C) CLINICAS:

• Presencia de retraso durante su desarrollo.

• Afectación del habla.

• Déficit de atención e hiperactividad.

• Trastornos del sueño y atracción/fascinación por el agua.

• Trastorno del movimiento (con temblor).

• Convulsiones que aparecen alrededor de los tres años de edad.

• Prognatismo, boca amplia, babeo, deglución atípica, problemas de masticación.

• Ojos con pigmentación de colores anormal.

DIAGNÓSTICO:

El diagnóstico se basa en los criterios clínicos y pruebas de laboratorio.

El diagnóstico clínico se hace en base a hallazgos neurológicos como la ataxia, temblor de las manos y retraso mental; criterios fenotípicos, conductuales y electro-encefalográficos.

GENÉTICA:

La primera alteración genética que se relacionó con el Síndrome de Angelman (SA) fue una deleción en el cromosoma 15, en la región q11-q13 del brazo largo. Este hallazgo se evidenció después de realizar un estudio cromosómico de alta resolución en pacientes afectos de SA(1,2).

Cuando se descubrió esta deleción en el SA se vio que ésta era idéntica a la deleción que causaba el Síndrome de Prader-Willi (SPW). Sin embargo el SPW presenta unas características bien distintas al SA. Posteriormente, mediante técnicas moleculares para el estudio del ADN, se demostró que la deleción en el SPW siempre ocurría en el cromosoma 15 de origen paterno, mientras que la deleción en el SA siempre tenía lugar en el cromosoma 15 de origen materno. A partir de estas observaciones se dedujo que los genes responsables del SPW solo eran activos en el cromosoma 15 de origen paterno y los genes responsables del SA únicamente eran activos en el cromosoma 15 de origen materno.

El hecho de que los genes se expresen en un cromosoma u otro, dependiendo de su origen parental, es debido al mecanismo llamado "Imprinting".

Este mecanismo es el responsable de la inactivación selectiva de los genes, siendo la metilación uno de los factores claramente implicados en el Imprinting. La metilación supone la incorporación de un grupo metilo en el ADN y ello impide la expresión de los genes.

Actualmente se conoce que los genes implicados en cada uno de estos síndromes (SA y SPW) están localizados en dos zonas distintas dentro de la región 15q11-q13.

El gen UBE3A, recientemente localizado en la región SA(3,4,5), es un gen candidato para ser responsable de la aparición del SA.

Tipo de alteración Frecuencia

Delección "de novo" en el cromosoma 15 materno 70-75%

Disomía Uniparental del cromosoma 15 paterno 1-3%

Alteraciones del Imprinting 3-6%

Estudio molecular normal 20-25%

DELECIÓN. Las deleciones son unas alteraciones cromosómicas que pueden aparecer por primera vez en los gametos de la madre de forma esporádica. Reorganizaciones cromosómicas como las translocaciones (6) e inversiones pueden ser responsables de la rotura y pérdida de este fragmento.

DISOMÍA UNIPARENTAL PATERNA. Cuando los dos cromosomas 15 se heredan del padre y no hay aportación de la madre. No hay cromosoma 15 materno. Como resultado del Imprinting de los genes del cromosoma paterno en esta región están inactivados y no se expresan. Este hecho equivale a la ausencia funcional de genes del SA. En la deleción hay una ausencia física, no están esos genes, en cambio, en la disomía Uniparental paterna sí están los genes pero no se expresan.

Las disomías están relacionadas con un mal reparto de cromosomas en la división (meiosis) de las células germinales para formar los gametos.

ALTERACIÓN DE IMPRINTING: Error por el cual, en la línea germinal de los progenitores (células que producen los espermatozoides y ovocitos), no se borra la marca del Imprinting (impronta) que determina de qué padre procede

...