Sindromes

Tratamiento del síndrome de Angelman

No existe un tratamiento curativo para el síndrome de Angelman, pero sí se puede realizar un tratamiento de sus síntomas y, en función de cada caso, se pueden ofrecer medidas de apoyo especiales. Por tanto, el tratamiento del síndrome de Angelman es un tratamiento multidisciplinar, con individualización en función de cada caso.

Desde un punto de vista médico se pueden tratar diferentes alteraciones asociadas al síndrome de Angelman como la hiperactividad, la epilepsia, los trastornos del sueño o la escoliosis (desviación de la columna vertebral):

1. En la hiperactividad, algunos afectados se pueden beneficiar de tratamiento con metilfenidato

2. Las crisis convulsivas suelen requerir tratamiento con fármacos anticonvulsivantes, si bien parece que no existe ningún fármaco más efectivo que otro (lo importante es individualizar en cada caso). Es importante la realización de revisiones por parte del neuropediatra

3. Para los trastornos del sueño pueden ser útiles la melatonina y las terapias conductuales, aunque en los casos más severos se puede recurrir incluso a sedantes

4. Para la escoliosis es importante la fisioterapia, para favorecer el desarrollo motor del niño

Pronostico:

La salud es buena y tienen una esperanza de vida normal. Aunque se han descrito que algunos adultos, principalmente mujeres, tienen tendencia a la obesidad. Algunos pueden presentar escoliosis. La afección natural que presentan estos individuos, que es un aspecto positivo en los niños, puede persistir durante su vida adulta, lo cual puede ocasionar problemas sociales.

La temprana y continua participación en terapias físicas, ocupacionales y comunicativas incrementa significativamente el pronóstico, puesto que existe todo un espectro en el grado de afección, que está relacionado desde la simple mutación del gen UBE3A, hasta la pequeña deleción del brazo «q» del cromosoma 15. De esta forma, los afectados en la mutación presentan una afección menor que los que presentan la deleción.

La fenilcetonuria

es una enfermedad que se puede tratar. El tratamiento comprende una dieta extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo. La dieta se tiene que seguir en forma estricta, lo cual requiere la supervisión exhaustiva por parte del médico o del dietista certificado y la cooperación de los padres y del niño

La fenilalanina se encuentra en cantidades significativas en alimentos como la leche, los huevos y otros alimentos comunes.

Lo fenalac es una leche en polvo infantil especial hecha para bebés con fenilcetonuria que se puede usar durante toda la vida como fuente de proteína, con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina y balanceada con respecto a los aminoácidos esenciales restantes.

Pronostico:

Se espera que el desenlace clínico sea muy alentador si

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