Síndrome de Beckwith-Wiedemann

ENFERMEDAD

NOMBRE:  Síndrome de Beckwith-Wiedemann[pic 1]

FRECUENCIA:  1: 13 700 nacimientos

HERENCIA:  Impronta genómica

GEN: gen IGF2,  gen H19, gen CDK1NC

LOCUS:  11p15.5

PROTEINA:  KCNQOT1 Y IGF2 (H),  CDKN1C Y  H19 (M)

MUTACIÓN: Hipo metilación del KCNQOT1 materno (60%),  la hipermetilación del gen materno H19 disminuye su expresión y genera un exceso de la expresión  del IGF2 (2-7%),  La perdida de expresión de la copia materna de CDKN1C elimina una limitación al crecimiento fetal.

CLINICA

• Macroglosia
•  Peso elevado al nacimiento
•  Onfalocele o hernia umbilical
•  Visceromegalia e hipoglucemia neonatal.

Otras manifestaciones incluyen:

• Pliegues y surcos del lóbulo auricular
• Nevus flammeus facial,
• Ojos prominentes con relativa hipoplasia infraorbitaria y hemihipertrofia

Niños con SBW tienen un riesgo aumentado de aumentado de desarrollar tumores embrionarios .

*Nefroblastoma o tumor de Wilms es una neoplasia maligna del riñón.

* Hepatoblastomas se originan a partir de células precursoras hepáticas inmaduras

DIAGNOSTICO

*Estudio ecográfico prenatal

*Diagnostico molecular

  *Cariotipo

  *Estudios de metilación

  *Análisis de microsatélites

  *Secuenciaciación

Criterios menores

• Hallazgos relacionados con el embarazo, incluyendo polihidramnios y prematuridad
• La hipoglucemia neonatal
• Nevus flammeus Facial, otras malformaciones vasculares
• Facies característica, incluyendo hipoplasia del tercio medio facial y arrugas infraorbitarios
• Anomalías cardiacas estructurales
• Edad ósea avanzada (común en los trastornos del crecimiento excesivo / endocrinos)

Criterios mayores

• Positivo antecedentes familiares
• La macrosomía p90
• Pliegue o fosetas en orejas
• Macroglosia
• Onfalocele
• Visceromegalia uno o más órganos intraabdominales incluyendo el hígado, el bazo, los riñones, las glándulas suprarrenales y el páncreas
• Tumor embrionario[pic 2]
• Hemihiperplasia
• Citomegalia de la corteza suprarrenal fetal
• Anormalidades renales
• El paladar hendido (raro en BWS)
• Displasia mesenquimal placentaria
• Cardiomegalia
• Miocardiopatía (raro en BWS)

TRATAMIENTO

Manejo de hipoglucemia neonatal:  glucosa IV.

•  Diazóxido (agente inhibidor de la secreción de insulina)
• Ocreótido (Péptido con acción similar a la somatostatina – inhibe la secreción de insulina)
•  Glucagón subcutáneo para controlar la hipoglicemia.
•  Mantener la glucosa arriba de 60 mg/dL.
• Quirúrgico: Los tumores embrionarios deben recibir tratamiento oncológico apropiado.
•  La macroglosia raramente requiere reducción quirúrgica.