SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN

SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN

Es un trastorno congénito (presente al nacer) del crecimiento que provoca un tamaño corporal grande, órganos grandes y otros síntomas.

Causas

La causa del síndrome de Beckwith-Wiedemann se desconoce, pero parece tener origen genético. La mayoría de los casos pueden estar asociados con un defecto en el cromosoma número 11.

La lactancia puede ser un período crítico debido al azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia ), onfalocele y a un aumento en la tasa de desarrollo de tumores. El tumor de Willis y el carcinoma suprarrenal son los tumores más comunes en pacientes con este síndrome.

Síntomas

• Defecto de la pared abdominal: hernia umbilical u onfalocele

• Pliegues en los lóbulos de las orejas

• Agrandamiento de algunos órganos y tejidos

• Anomalías en el oído externo (pabellón auricular) y orejas de implantación baja

• Recién nacidos grandes (grande para su edad gestacional)

• Ojos grandes y prominentes

• Lengua grande, algunas veces protruida

• Letargo

• Azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia)

• Microcefalia leve

• Mala alimentación

• Músculos abdominales separados (diastasis)

• Convulsiones

• Testículos no descendidos (criptorquidia)

Pruebas y exámenes

Los signos para el síndrome de Beckwith-Wiedemann abarcan:

• Una cresta en la frente causada por el cierre prematuro de los huesos (cresta metópica)

• Fontanela agrandada (punto blando)

• Riñones, hígado y bazo agrandados

• Talla grande (nonagésimo percentil)

• Azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia)

Los exámenes para este síndrome abarcan:

• Exámenes de sangre para el azúcar bajo en la sangre y otras anomalías

• Estudios cromosómicos para anomalías en el cromosoma 11

• Resonancia magnética o tomografía computarizada del abdomen

• Ecografía del abdomen

• Radiografía de abdomen

• Radiografía de los huesos largos

Tratamiento

Los bebés con hipoglucemia se pueden tratar con líquidos suministrados a través de una vena (soluciones intravenosas).

Puede ser necesario reparar los defectos de la pared abdominal. Al niño se le debe realizar un cuidadoso seguimiento para vigilar la aparición de tumores.

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