Taller mecanismos de transporte de lipidos y colesterol

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Universidad Técnica Particular de Loja

TRABAJO GRUPAL

 TALLER MECANISMOS DE TRANSPORTE DE LIPIDOS Y COLESTEROL

Integrantes:

María Gracia Bermeo

Angela Anahí Robles

Jorge Rafael Morillo

Ulises Quizhpe

Romina Herrera

Bioquímica

Las porfirias

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Son causadas por la baja actividad o ausencia de las enzimas involucradas en la síntesis del Hem. Las porfirias se clasifican en hematopoyéticas o hepáticas dependiendo si afectan a la médula ósea o al hígado. Y también pueden clasificarse como agudas o cutáneas dependiendo características clínicas.

Porfiria eritropoyética congénita: Es heredada de modo recesivo. La enzima uroporfirinógeno III sintasa es defectuosa. Se presenta fotosensibilidad como síntoma. En resultados de laboratorio se observa niveles aumentados de uroporfirina I en la orina, las heces y las células rojas.

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Porfiria intermitente aguda: La enzima hidrometilbilano sintasa (uroporfirinógeno I sintasa) es defectuosa. Se presenta dolor abdominal y síntomas neuropsiquiátricos. En resultados de laboratorio se observa aumento de ALA y PBG (porfobilinógeno) en la orina.

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Anemia sideroblástica ligada a X: No es una porfiria como tal, pero ALA sintasa está involucrada en esta patología. ALAS2 es defectuosa. Se presenta anemia como síntoma. En resultados de laboratorio se encuentra un recuento bajo de glóbulos rojos y hemoglobina.

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Deficiencia de ALA deshidratasa: Ala deshidratasa es defectuosa. Se presenta dolor abdominal y síntomas neuropsiquiátricos. En resultados de laboratorio se encuentra ALA y coproporfirina III elevadas en la orina.

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Porfiria cutánea tarda: Uroporfirinógeno descarboxilasa defectuosa. Se presenta fotosensibilidad como síntoma. En resultados de laboratorio se encuentra uroporfirina urinaria I aumentada.

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