Transtornos Geneticos

Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada "variación", o una alteración de un gen, llamada "mutación". Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos.

Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas.

ENFERMEDADES TRANSMITIDAS GENETICAMENTE

Neurológicas

• Síndrome de Down

• Síndrome de Tourette

• Síndrome de Patau

• Síndrome de West

Endocrinología y metabolismo

• Síndrome de Prader-Willi

• Hipotiroidismo

• Hiperplasia Suprarenal

• Hiperfenilalaninemias

• Hemoglobinopatías

Enfermedades respiratorias

• Enfermedad vascular cerebral

• Asma

• Fibrosis quística

• Cáncer de pulmón de células pequeñas

• Síndrome de Zellweger

Enfermedades del sistema inmunitario

• Asma

• Ataxia telangiectasia

• Síndrome poliglandular autoinmune

• Linfoma de Burkitt

• Diabetes tipo 1

• Síndrome de DiGeorge

• Inmunodeficiencia con hiper-IgM

• Leucemia mieloide crónica

• Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)

Aparato digestivo

• Cáncer colorrectal

• Enfermedad de Crohn

• Fibrosis quística

• Diabetes Tipo 1

• Cáncer de páncreas

• Enfermedad de Wilson

• Síndrome de Zellweger

Músculo y hueso

• Acondroplasia

• Esclerosis Lateral Amiotrófica

• Síndrome de Charcot–Marie–Tooth

• Síndrome de Cockayne

• Displasia Diastrófica

• Distrofia muscular de Duchenne

• Síndrome de Ellis-van Creveld

• Fibrodisplasia osificante progresiva

• Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de Hiperlaxitud articular

• Síndrome de Marfan

• Osteogenesis imperfecta

• Distrofia miotónica

• Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía

• Exostosis Múltiple Cartilaginosa

Sangre y tejido linfático

• Anemia falciforme

• Linfoma de Burkitt

• Enfermedad de Gaucher

• Hemofilia A

• Leucemia linfoide crónica

• Enfermedad de Niemann-Pick

• Hemoglobinuria nocturna paroxística

• Talasemia

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