Transtornos Y Sindromes Geneticos

TRANSTORNO O ANORMALIDAD PRINCIPALES CONSECUENCIAS

*herencia autosomica recesiva

• Albinismo. Ausencia genética de pigmentación ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes.

• Descendientes azules. Color azul brillante en la piel.

• Fibrosis quística. Secreciones glandulares excesivas que producen daños de tejidos y órganos.

• Ellis-van cerveld. Dedos adicionales en las manos y en los pies, miembros cortos.

• Anemia de fanconi. Anormalidades físicas, insuficiencia de la medula ósea.

• Galactosemia. Daños al cerebro, el hígado y los ojos.

• Anemia falciforni. Efectos pleitropicos adversos sobro órganos de todo el cuerpo.

*herencia autosomica dominante.

• Acondoplasia. Una forma de enanismo.

• Camptodactilia. Dedos rígidos y curvos.

• Hipercolesterolemia familiar. Niveles altos de colesterol en sangre que terminan por taponar las arterias.

• Síndrome de marfan. Tejido colectivo ausente o anormal.

• Polidatilia. Dedos adicionales en las manos en los pies o en ambos sitios.

• Progedia. Envejecimiento prematuro drástico.

• Neurofibromatosis. Tumores en el sistema nervioso y en la piel.

*herencia recesiva ligada a x.

• hemofilia. Alteración de la capacidad de coagulación sanguínea.

• distrofia muscular. Pérdida progresiva del funcionamiento muscular.

• síndrome del x frágil. Alteraciones mentales.

• síndrome de insensibilidad a los andrógenos. Individuo XY pero tiene algunos rasgos femeninos; esterilidad.

• Daltonismo. Incapacidad para diferenciar entre algunos colores o todos ellos.

*cambios en el numero de cromosomas.

• síndrome de Down. Alteraciones mentales, defectos cardiacos.

• síndrome de Turner. Esterilidad, ovarios anormales, rasgos sexuales anormales.

• síndrome de klinefelter. Esterilidad, alteraciones mentales leves.

• síndrome de xxx. Anormalidades mínimas.

• condición xyy. Retraso mental leve o ningún efecto.

*cambios en la estructura de los cromosomas.

• Leucemia melogena crónica. Sobreproducción de leucocitos en la medula ósea, mal funcionamiento de órganos.

• Síndrome del maullido de gato. Alteraciones mentales, laringe con forma anormal.

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