Sindromes Genéticos.

Síndrome de Van der Woude Está provocado por una mutación situada en el cromosoma 1 (1q32-q41) Los síntomas principales consisten en una serie de malformaciones que afectan al cráneo y la cara, entre ellas fisuras en el labio superior y paladar y presencia de pequeñas depresiones o fositas en el labio inferior. También puede existir falta de desarrollo dental, malformaciones del corazón y de las extremidades

El síndrome de Waardenburg es una dermatosis génica poco frecuente, que provoca trastornos de tipo estructural y pigmentario el tipo I( localizado en el cromosoma 2) : Característico la llamada “distopia cantorum” (Desplazamiento lateral del canto interno). Padecen sordera neurosensorial congénita. Heterocromía del iris tanto completa como segmental o un iris azul intenso. Pigmentación del cabello, blanco en cejas y pestañas y mechon blanco, además de canas prematuras.

Síndrome de CHANARIN-DORFMAN es una enfermedad de carácter autosómico recesivo de almacenamiento de los lípidos caracterizada por un eritroderma descamativo. Otros órganos que pueden ser afectados son el sistema nervioso central, el hígado, los músculos, las orejas y los ojos. El hallazgo de vacuolas de lípidos en los neutrófilos de la sangre periférica confirma el diagnóstico del síndrome de Chanarin-Dorfman . La enfermedad se debe a una oxidación deficiente de los ácidos grasos debida a una mutación en el gen 3p21 (cromosoma 3)

El síndrome de Wolf se debe a la delección del brazo corto del cromosoma 4.

Se caracteriza por hipocrecimiento leve, desarrollo mental disminuido, hipertelorismo, defectos de la línea media, clinodactilia, pie zambo e hipogonadismo.

Síndrome de Lejeune o de maullidos de gato se debe a la delección del brazo corto del cromosoma 5. Se caracteriza por microcefalia, raíz nasal plana, paladar hendido, orejas bajas, cara de luna, pliegue palmar único, pliegues simiescos

Epilepsia (un tipo de los 40 que se han encontrado está ligado a la malformación o mutación en el cromosoma 6)

El síndrome de Zellweger es una enfermedad genética poco frecuente que se caracteriza por la presencia baja o nula de la producción de peroxisomas, lo cual afecta al desarrollo cerebral y al crecimiento de la vaina de mielina que actúa como aislante en los nervios del cerebro. Además produce alteraciones en los tejidos encargados de la depuración y desintoxificación del cuerpo, tales como el hígado y los riñones. El gen más implicado en esta alteración es el 7q21-q22 (cromosoma 7)

Síndrome de Werner es una muy extraña patología genética autosómica recesiva que se caracteriza por un envejecimiento acelerado. Las características clínicas incluyen pérdida de cabello, cataratas bilaterales, diabetes mellitus tipo 2, osteoporosis, diversos tipos de aterosclerosis e hipogonadismo. Este síndrome es heredado mediante el patrón de herencia autosómico recesivo. Las manifestaciones clínicas no se presentan hasta los treinta años, y generalmente se detecta cáncer entre los 25 -65 años. El gen WRN se encuentra ubicado en el brazo corto del cromosoma 8 (8p12).

El síndrome de Walker-Warburg es una forma rara de distrofia muscular congénita que sigue un patrón de herencia autosómica recesiva en una afectación en el cromosoma 9. Se asocia con anomalías en el cerebro, cerebelo y ojos. Es la forma más grave de distrofia muscular congénita, muriendo la mayoría de los afectados antes de cumplir los tres años. Este síndrome incluye hipotonía generalizada, debilidad muscular, retraso en el desarrollo con retraso mental. Existen una amplia variedad de anomalías del ojo que pueden estar presentes, entre las que se incluyen cataratas, microcórnea y microftalmia, desprendimiento de retina, etc.

El síndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith es una enfermedad hereditaria rara ubicada en el cromosoma 10, caracterizada por un crecimiento excesivo previo y posterior al nacimiento, macrocefalia, plagiocefalia, escafocefalia, etc. Otras manifestaciones de este síndrome son: estrabismo, hipertelorismo, exotropia, pseudopapiledema, hipotonia , babeo excesivo, retraso del desarrollo del habla. El riesgo de padecer cáncer en estos pacientes es sumamente elevado.

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Es un trastorno congénito (presente al nacer) del crecimiento que provoca un tamaño corporal grande, órganos grandes y otros síntomas. La causa del síndrome de Beckwith-Wiedemann se desconoce, pero parece tener origen genético. La mayoría de los casos pueden estar asociados con un defecto en el cromosoma número 11.

La fenilcetonuria, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia recesivo, en el cromosoma 12. Es importante aclarar que el fenilcetonúrico detectado al nacer, no presenta ninguna anomalía ni rasgo distintivo, a excepción de una alimentación diferente. Pero aquellos fenilcetonúricos no-tratados pueden presentar cierta tendencia a la baja estatura, y también se han descrito casos con tallas superiores a las frecuentes.

El síndrome de Stickler es una enfermedad genética hereditaria autosómica dominante (defecto en el cromosoma 12) es de carácter progresivo, afecta el colágeno que forma parte importante del tejido conectivo. Dentro de los síntomas se encuentran enfermedades que afectan a los ojos (miopía, glaucoma, cataratas), enfermedades óseas incomunes en niños. También puede existir pérdida de la audición, escoliosis y dificultades de aprendizaje.

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