SINDROME DE TURNER es un trastorno genético bien definido que en los últimos años

UNIVERSIDAD REGIONAL AUTÓNOMA DE LOS ANDES

“UNIANDES”

FACULTAD DE CIENCIAS MEDICAS

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Nombre: Brenda Claudio

Curso: Cuarto Medicina  “C”

TEMA: Síndrome de Turner

        SÍNDROME DE TURNER        

INTRODUCCION:

El síndrome de Turner es un trastorno genético bien definido que en los últimos años ha aumentado en un porcentaje muy elevado el número de casos positivos pero también se ha conseguido conocer más sobre este trastorno y por lo tanto se ha mejorado su diagnóstico y tratamiento.  

Es así que el síndrome de Turner se va a definir como un trastorno genético  que presenta una serie de hallazgos físicos característicos y la ausencia total o incompleta de un cromosoma X, este trastorno es uno de los más frecuentes en todo el mundo tomando en cuenta que se excluyen a mujeres que cumplen con todos los signos clínicos de este síndrome siendo totalmente normales.  Por  lo cual se va a detallar las características que presenta este síndrome, así como  su diagnostico, y recurrencia.

Fue descubierto por Henry Turner en el año 1938. Estudió a un grupo de 7 mujeres, las cuales presentaban una serie de alteraciones físicas, a esto lo llamó Síndrome de Turner.

Dentro de los Signos y síntomas se encuentran los siguientes:

• Baja estatura.

•  Cúbito valgo.
•  Tórax plano.
•  Desarrollo atrasado de la pubertad.
•  Ojos resecos.
• Ausencia de la menarquia.
•  Infertilidad.
•  Presión sanguínea alta.
•  Hipotiroidismo.
•  Constante pérdida de la audición.

DESARROLLO:

El síndrome de Turner o monosomía parcial o total del cromosoma X se da por una incompleta disyunción en la gametogénesis o pérdida cromosómica en las mitosis iniciales del feto. Habitualmente los cromosomas de los progenitores son normales, siendo así que este trastorno es de aparición espontanea con un riesgo mínimo de recurrencia en la descendencia.

Epidemiológicamente este trastorno afecta a la mayoría de fetos mujeres  aproximadamente en un 3% y tiene una incidencia de 1por cada 2500 mujeres recién nacidas, aunque es importante tomar en cuenta que solo el 2% de estos fetos con este síndrome  culminan su gestación ya que el  98%  son abortos espontáneos. (AC Barreda Bonis, 2011)

Los signos y síntomas del síndrome de Turner son muy variables ya que ninguno de estos van hacer específicos pero estos con llevan en su conjunto a un fenotipo muy característico que en muchos de los casos es más que suficiente para su diagnostico

Dentro del estudio de este síndrome tenemos que hablar indistintamente de las características tanto en niñas como en adultos.

Durante el embrazo es muy posible encontrar signos del ST, en especial en  pacientes con cariotipo 45X, entre ellos tenemos el crecimiento intrauterino retardado, malformaciones cardiacas izquierdas, renales y el higroma quístico a nivel nucal. (AC Barreda Bonis, 2011)

En la infancia, el diagnostico se realiza en el contexto de talla baja e infantilismos sexual debido a disgenesia gonadal, también por la presencia de cuello corto, escoliosis, edema de manos y pies etc.

Al hablar de signos físicos  de este síndrome vamos a tener que una niña con este trastorno va a tener como características principales el ensanchamiento del tórax y de hombros, aunque también presentan alteraciones de las extremidades siendo las más frecuentes el cubitus valvus, también se va a encontrar el acortamiento del cuarto metacarpiano junto con las falanges distales engrosadas sin dejar de lado que la característica física más predominante es la baja estatura.

La baja estatura va hacer el hallazgo mas sobresaliente en los pacientes con síndrome de Turner, es por esto que es muy importante que en el diagnostico se tenga en cuenta este aspecto ya que desde el nacimiento estas pacientes presentan de 2-3 centímetros  menos que  lo establecido  como normal, la falta de crecimiento va hacer más evidente en la época de la pubertad al no presentar el desarrollo causado por las hormonas sexuales, así estos pacientes sin ningún tipo de tratamiento llegan a una estatura de 142 centímetros es decir 20 centímetros menos de lo normal.

Genéticamente hablando la talla baja se da por influencia de un gen llamado SHOX este va a estar localizado en la región pseudoautosómica en el cromosoma X. Es por este gen que muchos profesionales de la salud consideran que el síndrome de Turner es un displasia ósea cuyo hipocrecimiento se va a deber a este gen, a nivel endocrino la falta de crecimiento se da por la insensibilidad a la hormona de crecimiento (GH).

Otra característica importante es la disgenesia gonadal (infantilismo sexual), aproximadamente el 26% de las niñas que presentan este síndrome posee ovarios detectables pero por la falta del cromosoma X, se va a dar la desaparición de las células germinales produciendo en un periodo de dos años cintillas gonadales,provocanmdo  una insuficiencia ovárica llevando a la falta de aparición de las características sexuales secundarias, amenorrea primaria e infertilidad, en un 10 a 15% de las niñas con ST pueden presentar telarquia.

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