Trastornos Genéticos: El síndrome De Down

Trastornos genéticos: El síndrome de Down

El Síndrome de Down (SD), también denominado como trisomía del par 21, es un trastorno genético provocado por la aparición de una copia adicional del cromosoma 21.

Ha sido reconocido mundialmente como la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Down quien fue el primero en describirlo durante el año 1866, aunque nunca logró descifrar qué lo producía.

Cabe destacar que aún en la actualidad no se conocen con precisión las causas que originan esta alteración genética, aunque se ha relacionado con la edad de la madre, aumentando el riesgo en aquellas que tengan más de 35 años ya que con el paso del tiempo el material genético (cromosomas) presente en los óvulos envejece y por consiguiente crece el peligro de tener un hijo con SD.

El 95% de personas que posee esta alteración genética la deben a un error producido durante la primera división de gametos (espermatozoides y óvulos) puesto que al no producirse ésta normalmente uno de ellos entrega cromosomas de más, llamándose a esta variable “Trisomía libre o regular”. Después de ésta, la segunda causa más frecuente para explicar el exceso de material genético es la “Translocación” (3%), en ésta variable el cromosoma extra se pega a algún otro (frecuentemente el par 14). Finalmente la forma menos frecuente es el “Mosaicismo” (2% de los casos); éste se produce tras la concepción y nace de una primera célula mutada. Se debe comprender que a pesar de originarse por distintas razones genéticas, todas estas llevan a la misma consecuencia: Un individuo portador de este síndrome.

La trisomía del par 21, como ya se nombró antes, es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva congénita representando el 25% de los casos. Se le considera un síndrome genético más que una enfermedad aunque si se le asocien algunas.

Sus portadores poseen algunos rasgos en común como falta de tono muscular, desarrollo físico y mental retrasado, microcefalia, cabeza plana, ojos oblicuos, lengua grande, manos cortas y anchas con una única línea en las palmas.

Entre un 40% y 50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita cuyo riesgo puede variar desde sólo necesitar vigilancia, requerir tratamiento quirúrgico o provocar la muerte del paciente. Debido a esto se produce un paso inapropiado de la sangre por lo que disminuye su flujo y aparece la cianosis.

Otra enfermedad asociada son las anomalías o malformaciones gastrointestinales presentadas en el 10% de las personas con SD. La lista de anomalía es muy variable pero las de mayor incidencia son: Atresia esofágica, estenosis duodenal, megacolon agangliónico y celiaquía.

Estos no son los únicos trastornos de la salud que pueden presentar puesto que los pacientes con Síndrome de Down también presentan problemas de la visión, audición y trastornos odontoestormatológicos. Además presentan un riesgo superior al de la población general de desarrollas enfermedades como leucemia, diabetes, hipotiroidismo, miopía y luxación atloaxoidea.

Por todo esto es importante el diagnóstico y tratamiento temprano. Desde 1979 se dispone en los laboratorios la tecnología para realizar una prueba de sangre que establece la posibilidad de que el embrión posea varios defectos congénitos. Hoy en día se le conoce como triple prueba pues determina la cantidad de sustancias en la sangre que muestran el riesgo de aparición de SD. Sin embargo, esto no es certero, por lo que para obtener un diagnóstico inequívoco

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