Síndromes Genéticos Por: Ricardo Ruiz Vargas

UNIVERSIDAD NACIONAL AUTONOMA DE MEXICO[pic 1][pic 2]

COLEGIO DE CIENCIAS Y HUMANIDADES

PLANTEL ORIENTE

~TRABAJO: SINDROMES GENETICOS

~MATERIA: BIOLOGIA  1

~PROFESOR: MARIO  LEMOLLÉ  ZARCO

~GRUPO: 348  B

~ALUMNO: RUIZ  VARGAS  RICARDO

~FECHA DE ENTREGA: 

    VIERNES 04  DE  NOVIEMBRE  DEL 2016

Un síndrome genético se puede definir como una enfermedad patológica causada por una alteración del genoma. Esta enfermedad puede darse por ser hereditaria o no: si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.

Cuando una persona tiene más o menos, dependiendo del caso, cromosomas dentro del núcleo de la célula (lo cual se puede definir en el cariotipo), este es portador de alguna enfermedad o síndrome. Algunos ejemplos de estos síndromes son:

• Síndrome de Down

-Este es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

-El cariotipo de este síndrome es el siguiente:

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-Algunas de las características fisiológicas y físicas del síndrome son que:

  → Físicas:

1. Hipotonía Muscular: es muy frecuente; los músculos son flojos, por lo general afecta todo el cuerpo y tiende a disminuir con la edad
2. La forma de la Lengua: es grande, redonda en la punta y presenta fisuras e hipertrofia papilar, por lo contrario la Cavidad Bucal es pequeña, el Paladar es ojival y a veces proyección de la mandíbula.
3. La Nariz: tiene como característica el puente nasal aplanado, es ancha y triangular y la mucosa es gruesa y constante.
4. Las Extremidades: son cortas, sus Manos son planas y blandas, sus Dedos reducidos

  → Fisiológicas:

1. Retardo en el crecimiento.
2. Retardo mental en diversos grados
3. Sordera y defectos de la vista
4. Maduración sexual tardía
5. Sistema inmunológico débil

• Síndrome de Lejeune o de maullidos de gato

-Este es una enfermedad congénita no frecuente con una alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.

-El cariotipo de este síndrome es el siguiente:

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-Algunas de las características fisiológicas y físicas del síndrome son que:

  → Físicas:

1. Cráneo pequeño (microcefalia), con posible asimetría facial y craneal.
2. Cara redonda.
3. Raíz nasal prominente.
4. Manos pequeñas.

  → Fisiológicas:

1. Llanto de tono alto que puede sonar como un gato
2. Discapacidad intelectual
3. Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies
4. Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
5. Una sola línea en la palma de la mano

• Síndrome de Wolf

-Este es un es una rara enfermedad genética causada por la micro deleción distal del brazo corto del cromosoma 4. Se trata de un fenotipo característico como consecuencia de una deleción parcial del material cromosómico del brazo corto del cromosoma 4

-El cariotipo de este síndrome es el siguiente:

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-Algunas de las características fisiológicas y físicas del síndrome son que:

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