Trastornos Aplicados En La Ley De Mendel

Definición

¿Qué son trastornos genéticos?

Un trastorno genético se define como la alteración en las estructuras genotípica y fenotípica de un individuo, que se produce a través de los genes y ocurre durante la concepción.

Es una afección patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.

1° Trastorno Genético

La Drepanocitosis o Anemia de Células Falciformes

Es una enfermedad genética hereditaria de la sangre. Junto con la Talasemia Drepanocitosis, forma parte de las hemoglobinopatías, enfermedades que afectan a la hemoglobina, que es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno.

Dominante = AF - AF 1 es el 25%

Recesivo = af – af 1 es el 25%

Intermedio = Af - af 2 es el 50%

AF af

AF AF - AF AF - af

af AF - af af -af

2° Trastorno Genético

Síndrome de Down

El síndrome de Down, una anormalidad cromosómica común que afecta a aproximadamente 1 en 1000 recién nacidos (particularmente en embarazos a edad avanzada), se produce cuando se genera una copia extra de genes en el cromosoma 21. Aunque el síndrome de Down puede ser detectado por medio de una prueba prenatal, los bebés afectados suelen mostrar las siguientes características al nacer: disminución del tono muscular en la cara, retrasos y defectos del corazón y sistema digestivo.

3° Trastorno Genético

Fibrosis Quística

Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes.

Es una enfermedad potencialmente mortal.

La fibrosis quística es un trastorno hereditario caracterizado por la congestión pulmonar así como la infección y malabsorción de nutrientes por parte del páncreas.

Definición

¿Que son los Trastornos Ligados al Sexo?

La mayoría de las enfermedades asociadas a genes anormales de los cromosomas sexuales se deben a genes mutantes en el cromosoma X y se heredan de forma recesiva (recesiva ligada a X o al sexo).

En la mujer, el gen anormal de un cromosoma X es contrarrestado por la posesión de un alelo normal en el otro cromosoma X, por lo que no se manifiesta el gen anormal. La mujer no presenta ningún rasgo de enfermedad, pero es portadora. En el varón, el gen anormal del único cromosoma X no es contrarrestado, ya que no existe alelo normal en el cromosoma Y; por tanto, se expresa el gen anormal y los varones que poseen el gen anormal desarrollarán la enfermedad.

1° Trastorno Ligado al Sexo

El Daltonismo

El daltonismo (también llamado deficiencia o ceguera de color), ocurre cuando los colores no pueden ser vistos de manera normal, por lo general entre verdes y rojos, y ocasionalmente azules.

El daltonismo puede ocurrir cuando una o más de las células cónicas de color están ausentes, no funcionan correctamente, o detectan un color diferente al normal. Un daltonismo severo ocurre cuando hay una ausencia de los tres conos; un daltonismo leve ocurre cuando hay los tres conos están presentes, pero alguna de las células cónicas no funciona normalmente y detecta un color diferente al normal.

1° Ley de Mendel

Principio de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial (segregación equivalente)

Establece que si se cruzan dos razas puras (un homocigoto dominante con uno recesivo) para un determinado carácter, los descendientes

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