Anemia Falciforme

ÍNDICE

Resumen……………………………………………………………………………3

Hemoglobina……………………………………………………………………….6

Anemia Falciforme………………………………………………………………...9

Causas……………………………………………………………………...10

Signos y síntomas………………………………………………………….12

Tratamiento………………………………………………………………...13

Conclusiones……………………………………………………………………...15

Bibliografía………………………………………………………………………..16

RESUMEN

La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria, producida por la presencia de la hemoglobina S en su forma homocigoto (Hbs Hbs), que produce un cambio de aminoácido en la posición 6 de beta globina normal, cambiando ácido glutámico por valina, lo que disminuye la solubilidad de la proteína, de tal manera que la hemoglobina S forma polímeros produciendo un glóbulo rojo en forma de hoz. Esta característica produce la vaso-oclusión, así como la liberación del grupo hemo, que interacciona con la membrana de los glóbulos rojos, causando hemólisis con la consecuente anemia.

La enfermedad está acompañada de varios síntomas característicos. La herencia de esta hemoglobina, sigue las leyes mendelianas, de tal manera, que si un progenitor es portador de la hemoglobina S y el otro no, lo probable es que la mitad de los hijos sean portadores de la HbS y la otra mitad sano, en cambio si los 2 progenitores son portadores de la HbS, en cada gestación hay una probabilidad del 25% de que el niño sea normal, una probabilidad de un 50% de que sea portador de Hb S y un 25% de probabilidad de que el niño tenga enfermedad falciforme por HbS. Los métodos de identificación de hemoglobina S son electroforéticos o cromatográficos, utilizándose también en la actualidad métodos de análisis del ADN del genotipo. También se considera como un aspecto importante la presencia de los haplotipos que determinan en parte las características ancestrales y culturales de las poblaciones que tienen este gen o la severidad de los cuadros clínicos

La anemia falciforme es un trastorno autosómico recesivo de la hemoglobina en el que los genes de la subunidad B tienen una mutación de cambio de sentido que causa una sustitución de una valina por una glutamina en el aminoácido numero 6.

La enfermedad se sabe con frecuencia a homocigosidad de la mutación falciforme, aunque también puede causar la enfermedad la existencia de compuestos genéticos entre un alelo falciforme y un alelo de hemoglobina C o talasemia B.

La hemoglobina se compone de cuatro subunidades, dos alfa y dos beta. La mutación Val6Glu en la globina beta disminuye la solubilidad de la hemoglobina desoxigenada y hace que forme una red gelatinosa de polímeros fibrosos que entumecen y deforman la célula, que toma la forma de hoz .estos eritrocitos falciformes rígidos taponan los capilares y causan infartos.

La anemia falciforme suele iniciarse durante los primeros dos años de vida con anemia, dificultades de crecimiento, esplenomegalia, infecciones de repetición y dactilitisA

Para un paciente determinado con anemia falciforme no existen factores de pronóstico adecuados de la gravedad del curso de la enfermedad; el único tratamiento disponible en la actualidad que puede curar a la anemia falciforme es el trasplante de medula ósea.

Palabras clave: Anemia falciforme, hemoglobina, proteína, gen falciforme, rasgo falciforme, hemoglobina S, valina, acido glutámico, enfermedad genética.

OBJETIVOS

General:

• Identificar y explicar las características estructurales de la hemoglobina, y como afecta en las diversas enfermedades: Anemia falciforme.

Específicos:

• Identificar, explicar las características de las estructuras primarias, secundarias, terciarias y cuaternarias de una proteína.

• Tener en cuenta la función específica de la proteína y su rol patológico en la anemia falciforme

• Explicar molecularmente la anemia de las células falciformes.

INTRODUCCIÓN

L

a enfermedad de células falciformes es una enfermedad grave en la que el cuerpo produce glóbulos rojos en forma de medialuna.

Las células falciformes contienen una hemoglobina anormal llamada hemoglobina falciforme o hemoglobina S. La hemoglobina falciforme hace que los glóbulos rojos tengan forma de "C" o medialuna.

El error del gen de hemoglobina se produjo a raíz de una transformación genética que tuvo lugar hace muchos miles de años, en personas de varias partes de África, la cuenca del Mediterráneo, el Oriente Medio y la India. En esa época era muy común una forma mortal de paludismo, y las epidemias de paludismo causaban la muerte de gran número de personas.

Un dato de los estudios que muestran en las zonas donde el paludismo era un problema, los niños que heredaban un sólo gen de la hemoglobina falciforme y que, por tanto, eran portadores del rasgo de la célula falciforme tenían una ventaja para sobrevivir, a diferencia de los niños con genes de hemoglobina normales. Esos niños sobrevivían las epidemias de paludismo, crecían, tenían hijos y transmitían el gen de la hemoglobina falciforme.

A medida que las poblaciones se iban moviendo de un lugar a otro, la transformación de la célula falciforme se extendió a otras zonas del Mediterráneo y de allí al Oriente Medio, y finalmente al hemisferio occidental.

Las células falciformes son rígidas y pegajosas. Tienden a obstruir la circulación de la sangre por los vasos sanguíneos de las extremidades y los órganos. La obstrucción de la circulación puede causar dolor, infecciones graves y lesiones de órganos.

La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria que dura toda la vida. Las personas que la sufren nacen con ella, es por ello tan importante conocer esta enfermedad, sus signos, síntomas y tratamiento para que como futuros médicos podamos ofrecer a nuestros pacientes, atención de la mejor calidad, oportuna y precoz.

ANEMIA FALCIFORME

I. HEMOGLOBINA

La Hemoglobina es una proteína globular, que se encuentra en grandes cantidades dentro de los glóbulos rojos

...