Rac anemia falciforme.

Resumen

La enfermedad de la anemia falciforme se origina a partir de la mutación del ADN, es el resultado de una mutación en el codón 6 del gen beta de la globina en la que la base timina es sustituida por la adenina (GTG--> GAG). El nombre surge de lo que es la patología, el hallazgo de eritrocitos alterados morfológicamente en frotis de sangre, vistos al microscopio. Tienen forma de hoz o de semiluna, de ahí el nombre “falciforme”. La existencia de una hemoglobina anormal, conocida como hemoglobina S, es el defecto principal de la anemia de hematíes falciformes. Es interesante destacar que la hemoglobina S puede interaccionar con otras formas de hemoglobina, en particular con la hemoglobina fetal (HbF).

Hay una interrupción del flujo sanguíneo por el atascamiento de células rojas en los vasos sanguíneos, estas células pueden ser:

• Envejecidas.
• Deshidratadas.
• Con escasa flexibilidad, denominadas “células irreversiblemente sickleadas”.
• Células jóvenes deshidratadas y con capacidad para adherirse a los vasos sanguíneos.

Estas células traban obstruyendo el flujo libre de la sangre y, en consecuencia, produciendo zonas, más o menos extensas, de hipoxia.

Algunas complicaciones que pueden tener estos pacientes, son: el síndrome torácico agudo, infección y crisis dolorosas

Hasta hace muy poco, el tratamiento disponible ha sido, básicamente, sintomático. Obviamente, la restitución de la hemoglobina A, es decir, la corrección del defecto genético es la única solución para la enfermedad. Sin embargo, un tratamiento correctivo de terapia génica es, todavía, una solución muy lejana.

El trasplante de médula ósea sólo ha sido considerado en aquellos casos muy graves, sobre todo en niños, donde puede considerarse una solución definitiva. En la última década, la hidroxiurea se ha convertido en la mejor opción para la inhibición de las crisis vaso oclusivas, sin embargo, este medicamento no está exento de riesgos.

Análisis

Se caracteriza por una forma anormal de estas células, que tienen forma de hoz o semilunar, y que produce anemia crónica y episodios periódicos de dolor. Su causa es hereditaria. Para que un hijo la padezca, cada uno de los padres debe ser portador del rasgo falciforme o padecer la enfermedad.

Algunas investigaciones dicen que el estudio premarital es importante en el conocimiento de la enfermedad para que cada miembro de la pareja conozca su genotipo de hemoglobina, de modo que, como pareja, pueden conocer si tienen riesgo de tener hijos afectados. Otros estudios indican que

Otra curiosidad acerca esta enfermedad es que debido a que los eritrocitos portadores de la hemoglobina S son resistentes a la infección por Plasmodium falciparum (responsable del paludismo)

La mayor parte de los casos se encuentran en el África

Como sabemos y lo mencione anteriormente Un niño con anemia de células falciformes tiene un gen de la hemoglobina defectuoso hereditario. La hemoglobina es una proteína que permite a los hematíes transportar el oxígeno a todas las células del organismo.

La mayoría de los casos se dan en la zona africana. En general, la prevalencia del rasgo falciforme oscila entre el 10 % y el 40 % en África Ecuatorial y disminuye al 1 % - 2 % en la costa norteafricana.

La mayoría de niños con enfermedad de células falciformes tienen cierto grado de anemia y además del síndrome torácico agudo, infección y crisis dolorosas, pueden desarrollar síntomas como

• Crisis aplásicas
• Síndrome mano-pie (dactilitis)
• Ictus

Recomendaciones para estos pacientes es que además del pediatra, puede ser necesaria la consulta con el hematólogo. Es preciso solicitar toda la información disponible al respecto. Ya que el niño con anemia de células falciformes tiene un mayor riesgo de infección, es importante mantener totalmente actualizadas las vacunas.

Por el momento, la anemia falciforme no tiene curación y, por lo tanto, los tratamientos son paliativos y preventivos de las complicaciones. Aparte del trasplante de médula ósea, no existe cura conocida.

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