Caracteristicas Hereditarias De Venezuela

República bolivariana de Venezuela

Ministerio de poder popular para la educación

U.E Colegio la concordia

Profesora: Graciela malavê

Nombres: Cristian Cabeza

Enrique Terán

Caracas, octubre del 2012

INTRODUCCIÓN

Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente. Gran parte del conocimiento de la genética humana se funda en el estudio de

las enfermedades hereditarias. Muchas enfermedades hereditarias se forman en la cadena genética de las personas antes de nacer.

Las enfermedades hereditarias se deben a la presencia de genes patológicos en los cromosomas o bien a una anomalía de los cromosomas.

Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias .Según el modo de transmisión, se distinguen las enfermedades hereditarias dominantes autonómicas, las enfermedades hereditarias recesivas autonómicas y las enfermedades hereditarias ligadas al sexo

En la especie humana se han descrito más de 3.000 enfermedades genéticas; pero, para la mayoría de ellas, el gen responsable aun no ha sido aislado y su naturaleza, a menudo, es totalmente desconocida. Algunas de estas enfermadas son determinadas por genes dominantes, como es el caso de la enfermedad denominada corea de Huntington o mal de san vito. Su alternativo de «corea» viene porque entre sus síntomas visibles encontramos movimientos coreicos, es decir, movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades. Se cree que los orígenes debieron ser en el noroeste europeo y que desde allí se extendió al resto del mundo, especialmente a América donde encontramos tasas elevadas de esta afección. En 1933 se descubrió que el desencadenante de la enfermedad era una mutación genética localizada posteriormente en el cromosoma 4,

La edad de aparición de esta enfermedad es muy variable, de allí que muchos de quienes portan el gen dominante no lo sepan, pues los síntomas suelen aparecer a los 30 y 40 años de edad del individuo, cuando ya ha formado una familia y le has trasmitido así el gen a sus descendientes. Cada hijo de un progenitor afectado tiene el 50% de posibilidades de heredar esta enfermedad y 50% de ser normal.

La corea de Huntington es un trastorno cerebral hereditario, que va evolucionando paulatinamente hasta ocasionar la muerte del individuo, por lo general entre 10 y 20 años después de su inicio. Los síntomas comienzan con desmayos y, después, el individuo enfermo experimenta contorsiones y movimientos giratorios incontrolables, seguidos del olvido, excitabilidad o apatía total. Por último se produce demencia y perdida de la capacidad de razonar.

Todos estos síntomas son una consecuencia de la degeneración de las neuronas en la corteza cerebral, así como de los ganglios basales.

Hasta ahora no hay tratamiento eficaz para la corea de Huntington; solo se emplean tranquilizantes para reducir la ansiedad, la depresión y, parcialmente, las contorsiones.

La población más grande conocida con la Enfermedad de Huntington se encuentra en la región de la Costa Occidental del Lago de Maracaibo - Estado Zulia, en Venezuela, y se estima que llegó allí a principios del siglo XIX y que, como consecuencia de un efecto fundador, se ha mantenido y hay muchos miembros de la población que la padecen y los que no, tienen un alto riesgo de padecerla, por lo que muchos investigadores, provenientes de otros países han venido a realizar estudios, especialmente de grupos familiares que padecen esta enfermedad, con el objeto de comprender la base molecular de esta enfermedad y como tratarla con eficacia

Un caso particular en Venezuela es la enfermedad de la hemoglobinopatía en la isla de toas; dicha isla se encuentra en la ciudad de Maracaibo.

La isla de toas esta ubicada en el lago de Maracaibo, el estudio de la población de dicha isla es de gran interés medico, por el alto riesgo que presenta en cuanto a producción de individuos afectados por anemia falciforme. En 1984 se determino que una de cada 8 personas es portadora del rasgo falciforme y que una de cada 210 es afectada por esta enfermedad

Se denomina hemoglobinopatía a cierto tipo de defecto, generalmente de carácter hereditario, que tiene como consecuencia una estructura anormal en una de las cadenas de las globina de la molécula de hemoglobina.

La hemoglobina está compuesta por dos pares de cadenas polipeptídicas, uno de ellos compuesto por cadenas alfa y el otro por cadenas beta. Las variantes patológicas pueden deberse a variaciones estructurales (por sustitución de aminoácidos, por acortamiento de cadena o por alargamiento de cadena)

Para fines del 2003, se habían reportado 952 variantes estructurales de la hemoglobina humana. Afortunadamente la mayoría de estas variantes no producen enfermedades, haciendo que quienes las tengan sean portadores silentes. Las siguientes variantes pueden producir sintomatología clínica:

 Hemoglobina S3

 Hemoglobina C4

 Hemoglobina E5

 Hemoglobina D-Punjab

 Hemoglobina O-Arab6

 Hemoglobina G-Philadelphia7

 Hemoglobina Hasharon

 Hemoglobina Korle-Bu

 Hemoglobina Lepore

 Hemoglobina M

...