Progeria de Hutchinson-Gilford

Progeria de Hutchinson-Gilford

La progeria de Hutchinson-Gilford es un síndrome extremadamente raro caracterizado por unenvejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.

Es una rara enfermedad genética que produce un envejecimiento rápido en los niños.

Causas

La progeria es una rara afección que se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños pequeños. Por lo regular, no se transmite de padres a hijos. En raras ocasiones, se observa en más de un niño en una familia.

Síntomas

• Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida

• Cara estrecha, encogida y arrugada

• Calvicie

• Pérdida de las pestañas y las cejas

• Estatura baja

• Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)

• La fontanela abierta

• Mandíbula pequeña (micrognacia)

• Piel seca, descamativa y delgada

• Rango de movimiento limitado

• Retardo o ausencia en la formación de los dientes

Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico y ordenará pruebas de laboratorio. Esto puede mostrar:

• Resistencia a la insulina.

• Cambios en la piel similares a los que se observan en la esclerodermia (el tejido conectivo se torna áspero y endurecido).

Las pruebas de esfuerzo cardíaco pueden revelar signos de ateroesclerosis temprana de los vasos sanguíneos.

Las pruebas genéticas pueden detectar cambios en el gen que causa la progeria.

Tratamiento

No hay ningún tratamiento específico para la progeria.

Grupos de apoyo

Progeria Research Foundation, Inc.: www.progeriaresearch.org.

Pronóstico

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