Cariotipo Humano

CONCEPTO:

Se llama cariotipo a la representación gráfica del contenido de cromosomas de las células somáticas de una especie dada, que permite observar la forma, tamaño, número y otras características de los cromosomas.

Las células somáticas de la especie humana poseen 23 pares de cromosomas (2N), de los cuales 22 pares son autósomas y un par sexual.

En la mujer XX (idénticos) y en el hombre XY (él Y es más pequeño).

 ABERRACIONES O MUTACIONES CROMOSOMICAS:

CONCEPTO:

Las mutaciones aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.

Cromosomas femeninos humanos en estado de metafase. Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

 ANOMALIASO O ABERRACIONES NUMERICAS:

Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma. El caso más común es la aneuploidía, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición diploide. Se denominan monosomías, cuando en lugar de dos cromosomas homólogos sólo hay uno, y trisomías, cuando en lugar de dos hay tres cromosomas homólogos.

 TIPOS DE ABERRACIONES O ANOMALIAS NUMERICAS:

1. Anomalías cromosómicas autonómicas numéricas.

Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidía numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:

1. Trisomías del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down.

2. Trisomías del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.

3. Trisomías del cromosoma 13 más conocida como Síndrome d

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