Cariotipo Humano

CARIOTIPO HUMANO

Un cariotipo es el número, forma y tamaño de los cromosomas de una especie. Esto es, el conjunto de cromosomas de una célula. Los cromosomas de una celula, pueden ser obserbados al microscopio óptico, fotografiados, y sobre estas fotografías pueden contarse y medirse con toda facilidad. Los cromosomas pueden recortarse de la fotografia y ordenarse por su tamaño, de mayor a menor y por la pocisión del centromero. Esta distribución ordenada recibe el nombre de ideograma.

De acuerdo a la vibración del centrómero, los cromosomas se clasifican en tres clases:

METOCENTRICOS: el centrómero es central y los brazos son iguales.

SUBMETACENTRICOS: el centrómero no es central y los brazos son desiguales.

TELOCENTRICOS: el centrómero se encuentra en uno de los extremos y tiene solo dos brazos.

El cariotipo es el complemento cromosómico particular de un individuo y viene definido por el número y morfología de los cromosomas en la metafase mitótica. En la especie humana la dotación cromosómica es de 2n = 46 (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales).

En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño)

Utilizando técnicas de tinción estándar los cromosomas aparecen uniformemente teñidos en metafase y se clasifican en 7 grupos de la A a la G atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero que define su morfología.

Los autosomas se numeran del 1 al 22 ordenados por tamaños decrecientes y por la posición del centrómero. Los cromosomas sexuales X e Y constituyen un par aparte, independientemente del resto (por su tamaño, el cromosoma X se incluiría en el grupo C, y el Y, en el grupo G). De esta forma el cariotipo humano queda constituido así:

Grupo Pares cromosómicos Características

A 1, 2 y 3 Cr. muy grandes casi metacéntricos (1 y 3 metacéntricos, pero 2 submetacéntrico)

B 4 y 5 Cr. grandes y submetacéntricos, con dos brazos muy diferentes en tamaño

C 6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12 Cr. medianos submetacéntricos

D 13, 14 y 15 Cr. medianos acrocéntricos con satélites

E 16, 17 y 18 Cr. pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17, 18

F 19 y 20 Cr. pequeños y metacéntricos

G 21 y 22 Cr. pequeños y acrocéntricos, con satélites.

X, Y El cr. X es parecido al 6. El Y, al grupo G, pero sin satélites.

(Todos los cromosomas autosómicos están ordenados en orden decreciente de tamaño, excepto el cromosoma 21 que ahora se sabe que es más pequeño que el 22)

Sin embargo, atendiendo solamente a estos parámetros no es posible identificar inequívocamente cada par de cromosomas. Para ello es necesario utilizar diferentes técnicas de bandeo cromosómico. Los distintos patrones de bandas que se consiguen son constantes y específicos de cada técnica y determinan la distribución de regiones cromosómicas que se revelan positiva o negativamente según el método utilizado

Pleiotropia

Es el fenómeno por el cual un solo gen es responsable de efectos fenotípicos o caracteres distintos y no relacionados.

Ejemplo de ello es la fenilcetonuria, para la cual un único gen varía la producción de una enzima, y esto produce deficiencia intelectual, problemas en la coloración de la piel, etc.

Otro caso conocido es el de la talasemia, o anemia falciforme, en la que la mutación génica de un nucleótido convierte la hemoglobina normal en tipo S, lo que afecta de múltiples formas al organismo (cambio de forma en eritrocitos, fuertes dolores por todo el cuerpo, cierta resistencia a la malaria...).El albinismo de los animales tiene un efecto pleitrópico en sus emociones, pues los hace más reactivos a su entorno (algo que parece ser consecuencia de la afectación del sistema visual)

PleiOtropia (asi se escribe) a la caracterisica que tiene un gen para modificar distintos rasgos del fenotipo (es decir, un gen aporta con muchas caracteristicas al ser que lo posee)

Para que matarse poniendo ejemplos de fenilcetunoria o la anemia falciforme, si hay un ejemplo mas claro y mas

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