El Cariotipo Humano

1. El cariotipo

Se denomina cariotipo a la representación gráfica de los cromosomas de las células somáticas de una especie dada, lo que permite observar su forma, tamaño, número y otras características.

2. Cromosoma heterocromosoma

Es todo aquel cromosoma que no es un cromosoma sexual, que no está involucrado en la determinación del sexo; es decir, los autosomas no forman parte del compartimento en el que se determina el sexo.

3. Cromosoma heterocromosoma

Es el cromosoma cuya pareja es morfológicamente distinta a él. Es el caso general de los cromosomas portadores de la herencia del sexo (cromosomas sexuales).

4. Determinación del cariotipo humano

El cariotipo se puede determinar así:

Se obtiene una muestra de sangre, pinchando con una lanceta el dedo anular.

Se incuban 5 ó 6 gotas de sangre a 37°C, durante 3 días, en un medio de cultivo Especial que estimula la proliferación de los linfocitos (tipo de glóbulos blancos).

Al finalizar el tiempo de incubación, se agrega al medio una sustancia llamada colchicina, la cual detiene el proceso de mitosis que ocurre en los linfocitos en la etapa de metafase.

Se coloca en tubos de ensayo y se centrífuga. Se elimina el sobrenadante y se deja el precipitado celular que se encuentra en el fondo de los tubos.

Estas células son incubadas en una solución hipotónica, lo que ocasiona que se hinchen.

Los linfocitos son tratados con una solución fijadora de Carnoy (metanol: ácido acético, 3:1), se colocan en un portaobjeto, se tiñen y se observan al microscopio óptico.

Los cromosomas se fotografían luego se recortan y se pegan en hoja de papel, ordenados por pares de cromosomas homólogos, se el tamaño, desde los más grandes hasta los más pequeños. Luego, se enumeran desde el mayor hasta menor, y resultan 23 pares en el cariotipo humano normal. El par cromosomas sexuales debe ir serado.

5. Anomalías

Son enfermedades estructurales o funcionales presentes en el momento del nacimiento. El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por diversos factores externos, por una alteración genética del feto, o por la acción conjunta de un agente teratógeno y una alteración genética.

6. Anomalías cromosómicas de tipo numérico

Consiste en la alteración del número total de cromosomas existentes en el organismo, por ganancia o pérdida las aberraciones cromosómicas numéricas ocurren, generalmente, por no disyunción, es decir, ausencia de separación de los cromosomas homólogos o de las cromáticas hermanas.

a. Aneuploidía:

Ocurre cuando se gana o pierde uno o más cromosomas individuales. Dependiendo del número de cromosomas ganados o perdidos, las aneuploidías se pueden llamar: monosomía si se pierde un cromosoma (2n-1), trisomía si se gana un cromosoma (2n+1), tetrasomía si se ganan dos cromosomas más (2n+2), etc.

b. Poliploidía:

Se presenta cuando se ganan uno o más juegos completos de cromosomas. Es más común en plantas que en animales. En los seres humanos, la poliploidía es letal, es decir, el feto que presenta esta aberración, no logra sobrevivir y muere antes de nacer.

7. Enfermedades genéticas o anomalías cromosómicas

a. Síndrome de Turner: Sólo se presenta en mujeres. Es una consecuencia de la alteración del número de heterocromo somas X, que se origina por la unión de un gameto portador de un cromosoma X con otro gameto carente de dicho cromosoma.

b. Síndrome de Klinefelter: Sólo se presenta en individuos de sexo masculino también conocido como 47 XXY. Es causada por la adición de un cromosoma X. Resulta de variaciones en el número de los heterocromos somas

c. Síndrome de Down: Es una de las aneuploidías más conocidas en los seres humanos, llamada así porque fue estudiada originalmente en 1866 por John L. Down (1828-1896). Esta condición se produce cuando las células somáticas, en vez de poseer un par de cromosomas 21 poseen tres cromosomas 21.

d. El síndrome de Cri du Chat: Es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.

e. Síndrome de Patau: Es una enfermedad producida por una trisomía del cromosoma 13, es decir, las células somáticas tienen 44 autosomas, dos heterocromo somas y un cromosoma 13 adicional (44+2 cromosomas sexuales + un cromosoma l3 adicional).

f. Síndrome de Edwards: Esta aberración cromosómica se denomina

...