EL CARIOTIPO HUMANO

EL CARIOTIPO HUMANO

El objetivo de esta práctica es aprender a reconocer los cromosomas humanos, elaborar un cariotipo a partir de una fotografía y saber determinar las anomalías cromosómicas más frecuentes.

La célula con la que vamos a trabajar se ha obtenido a partir de un cultivo de sangre periférica, después se hizo un tratamiento con tripsina y posteriormente tinción con Giemsa para obtener un bandeo G. La microfotografía así obtenida pertenece a una persona que no tiene ninguna anomalía cromosómica.

La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46,XX para las mujeres y de 46, XY para los varones.

En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).

Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un idiograma:

Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.

Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:

- Cromosomas grandes

Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos

Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos

- Cromosomas medianos

Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntricos

Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos

- Cromosomas pequeños

Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos

Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos

Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos

Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.

Esta práctica se ha construido a partir de un cariotipo donado al departamento de Genética por el grupo del Profesor Abrisqueta del C.S.I.C.

Los autores quieren expresar su agradecimiento a la Dra. Ana Figueiras por la revisión de estas páginas.

CARACTERISTICAS DEL SINDROME DE DOWN

Cuando el niño nace, el medico sospecha de un síndrome de Down por la presencia de algunos de los siguientes rasgos:

• Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.

• Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interno (epicando).

• Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido.

• Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado.

• Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse.

• La piel tendrá diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a mármol.

• Las personas con síndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia varia en cada persona.

• Presentan un excedente de piel en la nuca ( piel redundante).

• Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos. Las manos son pequeñas y regordetas con un pliegue transversal muy marcado en la palma de la mano; el dedo meñique es corto e incurvado.

• Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su edad.

• Algunos bebés nacen con afectaciones cardiacas que podrían requerir de una intervención quirúrgica.

• Es frecuente que se presente estrabismo, malposición dental, caries e infertilidad en los hombres.

A continuación, se listan las características más comunes en los varones XXY. No obstante, no todas ellas aparecen en un mismo individuo:11 12 13

• En edad temprana, cuando el varón XXY es un bebé, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños.

• Talla elevada en la edad adulta. Suelen tener mayor estatura que sus padres y hermanos, y mayor altura en comparación con la altura media de un hombre. Se caracterizan por tener las extremedidades muy largas en relación al tamaño del cuerpo.

• Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de pecho, alteraciones venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.

• Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso. Los varones XXY poseen un cuerpo más redondeado, en forma de pera, característico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas anchas o acumular grasa en zonas características de la mujer.

• Dismorfia facial discreta.

• En ocasiones, criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.

• Esterilidad por azoospermia.

• Ginecomastia uni o bilateral. Se caracteriza por el desarrollo de pechos en el hombre (tejido mamario agrandado).

• Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo. Es consecuencia directa de la baja concentración de testosterona.

• Vello pubiano disminuido, o siguiendo un claro patrón femenino.

• Gonadotrofinas elevadas en la pubertad.

• Disminución de la libido sexual en la edad adulta.

• Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión. Los niños XXY por lo general aprenden a hablar mucho más tarde que los otros niños, y pueden tener ciertas dificultades para leer y escribir. Muchos de ellos suelen tener algún grado de dificultad con el lenguaje de por vida. Sin embargo, los varones XXY presentan un coeficiente intelectual normal.

• Lentitud, apatía.

• Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.

• Falta de autoestima, debida en la mayoría de los casos a los caracteres femeninos perceptibles por el varón (ginecomastia, etc.).

¿Cuáles son los síntomas?

La constitución cromosómica 45 XO se da en uno de cada 2.500 nacidos vivos con fenotipo femenino. Esta incidencia puede ser mayor si se tiene en cuenta que el 5% de abortos espontáneos tienen este mismo cariotipo.

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