Cariotipo Humano

CARIOTIPO HUMANO

La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46, XX para las mujeres y de 46, XY para los varones (En la concepción el género lo ponga el hombre).

En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetracéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).

El estudio del cariotipo es de gran interés científico, ya que diversas enfermedades y síndrome se explican por anomalías en la cantidad y calidad de los cromosomas

Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas.

Un ideograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.

Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:

- Cromosomas grandes.

Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetracéntricos

Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetracéntricos

- Cromosomas medianos

Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetracéntricos

Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos

- Cromosomas pequeños

Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetracéntricos

Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos

Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos

Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.

EJEMPLO:

La clasificación de los cromosomas para identificar las anormalidades morfológicas y numéricas más importantes se lleva a cabo en un número creciente de centros genéticos médicos. El resultado del procedimiento es una demostración gráfica del complemento cromosómico -o dotación cromosómica- conocida como cariotipo. Los cromosomas que se muestran en un cariotipo son cromosomas en metafase de la mitosis, cada uno de los cuales consiste en dos cromátidas hermanas unidas por sus centrómeros. Para preparar un cariotipo, el proceso de división celular se interrumpe en la metafase, añadiendo colchicina, una droga que evita los siguientes pasos de la mitosis, ya que interfiere con los microtúbulos del huso. Después del tratamiento y de la tinción, los cromosomas se fotografían, se amplía la fotografía, se los recorta y se los ordena de acuerdo con su tamaño. Los cromosomas del mismo tamaño se aparean según la posición del centrómero, lo que evidencia la presencia de "brazos" de distinta longitud. A partir del cariotipo pueden detectarse ciertas anormalidades, como la aparición de un cromosoma o de un segmento cromosómico supernumerario.

Los patrones de bandas que caracterizan los cromosomas no son visibles en este esquema. En un cariotipo, los autosomas se agrupan en tamaños (A, B, C, etc.) y se les adjudican los homólogos probables. El número diploide normal de cromosomas de la especie humana es de 46: 22 pares son autosomas y 2 son cromosomas sexuales. Una mujer normal tiene dos cromosomas X y un hombre normal tiene un X y un Y.

Gregorio Mendel

Biografía

Gregorio Mendel nació en un pueblo llamado Heinzendorf (hoy Hynčice, en el norte de Moravia, República Checa), perteneciente al Imperio, el 20 de julio de 1822, y fue bautizado con el nombre de Johann Mendel. Tomó el nombre de padre Gregorio al ingresar como fraile agustino, en 1843, en el convento de agustinos de Bruno . En 1847 se ordenó sacerdote.

Mendel fue titular de la prelatura de la Imperial y Real Orden Austriaca del emperador Francisco José I, director emérito del Banco Hipotecario de Moravia, fundador de la Asociación Meteorológica Austriaca, miembro de la Real e Imperial Sociedad Morava y Silesia para la Mejora de la Agricultura, Ciencias Naturales y Conocimientos del País y jardinero (aprendió de su padre cómo hacer injertos y cultivar árboles frutales).

Mendel presentó sus trabajos en las reuniones de la Sociedad de Historia Natural de Brünn el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865, y los publicó posteriormente como Experimentos sobre hibridación de plantas en 1866 en las actas de la Sociedad. Sus resultados fueron ignorados por completo, y tuvieron que transcurrir más de treinta años para que fueran reconocidos y entendidos.2 Curiosamente, el mismo Charles Darwin no sabía del trabajo de Mendel, según lo que afirma Jacob Bronowski en su célebre serie/libro El ascenso del hombre. Al tipificar las características fenotípicas (apariencia externa) de los guisantes las llamó «caracteres». Usó el nombre «elemento» para referirse a las entidades hereditarias separadas. Su mérito radica en darse cuenta de que en sus experimentos (variedades de guisantes) siempre ocurrían en variantes con proporciones numéricas simples.

Los «elementos» y «caracteres» han recibido posteriormente infinidad de nombres, pero hoy se conocen de forma universal con el término genes, que sugirió en 1909 el biólogo danés Wilhelm Ludwig Johannes. Para ser más exactos, las versiones diferentes de genes responsables de un fenotipo particular se llaman alelos. Los guisantes verdes y amarillos corresponden a distintos alelos del gen responsable del color. Mendel falleció el 6 de enero de 1884 en Brünn, a causa de una nefritis crónica.

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