Potasio

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INTRODUCCION

La enfermedad de Hirschprung es una enfermedad congénita diagnosticada generalmente en recién nacidos de término y con peso adecuado con una incidencia de 1 por cada 5000 nacimientos.

Predomina en hombres y tienen tendencia familiar. Se caracteriza por ausencia de células ganglionares en el recto y la falta de relajación del esfínter anal interno.

La ocurrencia de premadurez en la EH se estima en 7%. Este padecimiento es más común en niños, en una proporción hombre-mujer de 4:1, relación que disminuye conforme el segmento afectado es más largo y llega a ser de 1.5 a 2:1.

Aun se necesita entender bien la fisiopatología de esta enfermedad, pues se carece de una explicación clara acerca de la epasticidad o hipertonía que se presenta en el segmento intestinal aganglionico.

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DESARROLLO

Esta enfermedad es una causa de obstrucción intestinal que se presenta con cierta frecuencia en la edad pediátrica.

Se caracteriza por la dilatación e hipertrofia de la pared del segmento proximal del colon, con una transición abrupta o gradual a un intestino distal de tamaño normal o de diámetro estrecho.

Se distingue por ausencia de células ganglionares en el intestino distal, se puede extender a diferentes distancias desde la parte distal hacia la proximal.

La ausencia de las células ganglionares se atribuye a una falla en la migración de células de la cresta neural; entre más temprana sea la falla en la migración mayor será el segmento aganglionico en el intestino distal.

La aganglionosis afecta al rectosigmoide en 75% de los casos de EH a sigmoide, ángulo esplénico y colon transverso en 17% y a colon total en 8%.

La afección de todo el intestino desde el duodeno hasta el recto es la forma más rara y grave de la enfermedad de Hirschsprung.

Herencia:

Según diversos estudios se sabe que puede ocurrir en familias con una frecuencia de 3.6 a 7.8 % en las diferentes series. Se notifica una incidencia familiar de 15 a 20% en aganglionosis total del colon y 50% en la enfermedad de Hirschsprung universal, en la cual se afecta a todo el tubo digestivo.

Aunque se conoce que algunos factores genéticos intervienen en la enfermedad, sin embargo falta definir un claro patrón de herencia, la mayoría de los investigadores encuentra un modo multifactorial de herencia que se modifica de acuerdo con el sexo.

En fechas recientes se identificaron tres genes de susceptibilidad a EH: el protooncogen RET en el cromosoma 10, el gen de endotelina-B en el cromosoma 13 y el gen de endotelina 3 en el cromosoma 20; en este momento se conocen alrededor de 50 mutaciones.

Causas: 

La EH es causada por la ausencia de ciertas células nerviosas, llamadas células ganglionares en la pared del intestino. Normalmente, estas células ayudan a relajar la pared intestinal para permitir que la materia fecal se mueva a través del colon. Sin embargo, en los niños con la EH, el colon permanece contraído y el contenido intestinal se acumula antes de la obstrucción. Usualmente la condición afecta los últimos 1-2 pies del colon que termina con el recto.

La falta de células ganglionares se debe a un defecto genético. En algunos casos, la EH es hereditaria, lo que significa que los padres podrían transmitirla a sus hijos. Esta enfermedad puede suceder incluso si los padres no la padecen.

FACTORES DE RIESGO:

• Miembros de la familia con la enfermedad
• Más común en los varones
• Puede asociarse con otros defectos congénitos

PRESENTACION CLINICA:

De todos los casos de EH alrededor de 80 a 90% produce sintomatología en el periodo neonatal, pero solo algunos se diagnostican en esta etapa porque se necesita tener presente la enfermedad para determinarla.

Uno de los síntomas de EH es el paso del meconio en forma tardía.

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