FENOTIPOS CONDUCTUALES

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SÍNDROME DE PRADER-WILLI

Para comenzar el fenotipo conductual puede definirse como un patrón característico dentro del cual están las manifestaciones motoras, alteraciones cognitivas, alteraciones lingüísticas y las conductas sociales relacionadas a un trastorno biológico (Fajerman,S.F). Es decir, un patrón característico de distintas anormalidades en el ámbito motor, cognitivo, lingüístico y social. Que son relacionadas con algún trastorno biológico, que también es alterado y desarrollado por el ambiente.

De acuerdo a lo anterior, en este trabajo vamos a hablar sobre el síndrome de prader-willi, el cual consiste en un “trastorno hereditario que se caracteriza por retraso mental, hipotonía, estatura baja, labilidad emocional y apetito insaciable que conduce a una obesidad importante” (Artigas-Pallares, 2002, p 34). Es decir, que es un fenotipo que se caracteriza por realizar alteraciones en la conducta alimentaria, la irritabilidad, la baja tolerancia, la frustración, robos de comida, tendencia a mentir, comerse las uñas, pellizcarse la piel, arrancarse el cabello, morderse los labios, entre otros (Artigas-Pallares, 2002). Cabe resaltar que este síndrome está presente en el sujeto desde su nacimiento.

Dentro de sus características principales encontramos:

Durante el desarrollo

•  Disminución de movimientos fetales durante la gestación.
• En el primer año, se presenta hipotonía (Tono muscular débil), somnolencia, llanto débil, dificultades de alimentación por falta de reflejo de succión
• Obesidad a partir del segundo año.

• A partir del primer año de vida aparece, por anormalidades hipotalámicas, un apetito insaciable que rápidamente los lleva a la obesidad.

Fenotipo

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• Estatura baja

• rasgos dismórficos, como frente estrecha y ojos en forma de almendra; la cara es poco expresiva.

Conducta

• Se caracterizan por contar con retardo mental bordeline o moderado.

• Presentan ansiedad, tendencia a mentir, berrinches e incluso auto y heteroagresión, además de actitud de rascado o de que pica la piel.

• Con la edad, se hacen más prevalentes los trastornos psiquiátricos (ansiedad, trastorno obsesivo compulsivo, psicosis paranoideas).
• Labilidad emocional: Cambio brusco en el estado de ánimo o el estado emocional.

• Aptitudes domésticas, como cocinar y hacer la limpieza.
•  Las habilidades sociales son escasas, sobre todo por su poco espíritu de cooperación.

Cognitivo

• La memoria a corto plazo, visual, motora y auditiva suele ser débil.

• En algunos casos gran capacidad en la organización y percepción visual, lectura y vocabulario mostrando una inusual habilidad para armar rompecabezas (puzles).

Lenguaje

• Problemas de articulación, especialmente en los primeros años de vida.
• Reiteración de temas, muy habladores y perseverativos.

*Características tomadas de los textos de Artigas-Pallares (2002) y Fajerman (S.F).

Disfunciones neurocognitivas

El síndrome de Prader-willi (SPW) es un trastorno genético que afecta el neurodesarrollo  no relacionado con sexo, raza o condición de vida, estudios realizados han evidenciado alteraciones estructurales a nivel cerebral, disminución de la mielinización y del tamaño del troncoencéfalo, ventriculomegalia y atrofia leve de la corteza frontal.Por lo cual el perfil cognitivo de las personas con SPW se evidencia problemas de aprendizaje ,deficit de atencion ,limitaciones en la memoria visual y auditiva además de las dificultades en la comprensión lectora.Diversos estudios han demostrado que los mecanismos genéticos de presentación del SPW se asocian con diferentes fenotipos conductuales(Medina et al.,2015)

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