Actividad 1 Redes Y Seguridad

Algunas enfermedades genéticas

Alteración Mutación Cromosoma Cariotipo

Síndrome de Angelman

DCP 15

Enfermedad de Canavan

P 17

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

P 19

Daltonismo

P X

Síndrome de Down

C 21

Síndrome de Edwards

C 18

Espina bífida

P 1

Fenilcetonuria

P 12

Fibrosis quística

P 7

Hemofilia

P X

Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de Hiperlaxitud articular

P 152

Síndrome de Joubert

Síndrome de Klinefelter

C X 47 XXY

Neurofibromatosis

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

Síndrome de Patau

C 13

Síndrome de Prader-Willi

DC 15

Enfermedad de Tay-Sachs

P 15

Síndrome de Turner

C X

Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.

Daltonismo

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El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno.1 El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectados en ámbitos tan diversos como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar códigos de colores de planos, elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento médico que implica identificar correctamente los colores (militar de carrera, piloto, capitán de marina mercante, policía, etc.). Puede detectarse mediante test visuales específicos como las Cartas de Ishihara.2

El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5 % de los hombres y solo al 0,5 % de las mujeres.3

El albinismo ocular ligado al cromosoma X (XLOA) es un trastorno en la biogénesis de los melanosomas. Sus manifestaciones

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