Diagnostico temprano del cancer

*DIAGNOSTICO TEMPRANO DEL CANCER…

Retinoblastoma:

Causada por mutación en un gen supresor del tumor. Tumor maligno que se desarrolla en la retina de los infantes, su incidencia 1:20,000 nacidos.

Alelo mutante RB1 cromosoma 13 región 13q14 debido a deleción o translocación citogenética del cromosoma 13. heredado a través de línea germinal, es heredado como rasgo dominante.

Los niños con retinoblastoma heredable tienen un riesgo muy elevado (400 veces) de desarrollar tumores mesenquimáticos, como sarcomas osteogénicos, fibrosarcomas y melanomas.

Los exámenes utilizados para diagnosticar y vigilar a los pacientes con cáncer de mama abarcan:

• Resonancia magnética de las mamas: para ayudar a identificar mejor la tumoración mamaria o evaluar un cambio anormal en una mamografía

• Ecografía de las mamas: para mostrar si la tumoración es sólida o llena de líquido

• Biopsia de mama: usar métodos como biopsia aspirativa, guiada por ecografía, estereotáctica o abierta

• Tomografía computarizada: para ver si el cáncer se ha diseminado

• Mamografía: para detectar cáncer de mama o ayudar a identificar la tumoración o protuberancia mamaria

• Tomografía por emisión de positrones (TEP)

• Biopsia de ganglio linfático centinela para ver si el cáncer se ha diseminado

Cáncer de colon:

Neoplasia del epitelio del colon y el recto. Afecta a más de 15,000 individuos al año y responsable del 15% de todos los tipos de cáncer.

Es debido por poliposis adenomatosa familiar (PAF) y/o Sx de Gardner los cuales son de carácter autosómico dominante. El gen responsable APC ubicado en el cromosoma 15q, el Sx de Gardner es una variante alélica por mutación en el mismo cromosoma e incluye además osteoma de mandíbula y desmoides.

El gen APC codifica una proteína citoplasmática que regula la catenina-B la cual funciona como enlace en la porción citoplasmática de las moléculas de adhesión (caderinas y citoesqueleto actina) y como activador de transcripción.

Cuando se pierde el gen APC provoca una acumulación de catenina-B libre citoplasmática, que es transportada al núcleo, donde activa la transcripción de genes de proliferación celular, incluido el gen MYC, el mismo que se sobre expresa en el linfoma de Burkitt.

Los exámenes imagenológicos para diagnosticar el cáncer colorrectal abarcan:

• Colonoscopia.

• Sigmoidoscopia.

• La colonoscopia se puede ver todo el colon y es el mejor examen de detección para el cáncer de colon.

Leucemia Mieloide Crónica:

Anomalía citogenética denominada cromosoma filadelfia (Ph1) producto de translocación 9/22. genera

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