GENÉTICA DE LA CAPACIDAD DEPORTIVA

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ÍNDICE

ABSTRACT        2

RESUMEN        2

INTRODUCCIÓN        3

VARIANTES GENÉTICAS DE RESISTENCIA        5

VARIANTES GENÉTICAS DE FUERZA/POTENCIA        5

Angiotensin I-converting enzyme (ACE)        5

A-actinin-3 (ACTN3)        6

Angiotensinógeno (AGT)        7

Oxidasa Nítrica Sintasa (NOS3)        7

Interleuquina-6 (IL-6)        7

HEREDABILIDAD DE GENES        8

MODELOS        8

MÉTODOS        10

RESULTADOS        21

ACE        21

ACTN3        22

AGT        23

NOS3        23

IL6        24

CONCLUSIÓN        25

REFERENCIAS        27

ABSTRACT

There is evidence that some genetic polymorphisms are associated with sports performance in humans. However, studies tend to show heterogeneous results. In this study the associations of ACE I / D, ACTN3 R577X, AGT M235T, NOS3 G894T and IL-6 174 C / G polymorphisms are summarized in association with the different sports modalities of strength, power and endurance, through a literature review.

Fifty-three studies published between 1998 and the present were reviewed systematically and quantitatively. The search was carried out in the PubMed database searching the following keywords: Gen, genes, sports performance, elite athletes, strength, endurance, power, Olympic athletes, polymorphism, genotype, and allele.

A total of 31 articles of the ACE gene, 19 articles of the ACTN3 gene, 7 articles of the AGT gene, 4 articles of the NOS3 gene and 4 articles of the IL-6 gene were reviewed.

The results of this study provide more solid evidence for the association between certain genotypes and sports performance of strength, power and endurance. The findings suggest that the genetic profile influences the athletic performance in certain sports modalities.

RESUMEN

Existe evidencia de que ciertos polimorfismos genéticos están asociados a la capacidad deportiva en humanos.  Aun así, los estudios suelen mostrar resultados heterogéneos. En este estudio se revisan las asociaciones de los polimorfismos ACE I/D, ACTN3 R577X, AGT M235T, NOS3 G894T y  IL-6 174 C/G con las distintas modalidades deportivas de fuerza, potencia y resistencia, mediante una revisión bibliográfica.

Se revisaron sistemáticamente y cuantitativamente 53 estudios publicados entre el año 1998 hasta la actualidad. La búsqueda se realizó en la base de datos PubMed  mediante las siguientes palabras clave: Gen, genes, capacidad deportiva, atletas de elite, fuerza, resistencia, potencia, atletas olímpicos, polimorfismo, genotipo, alelo.

Un total de 31 artículos del gen ACE,  19 artículos del gen ACTN3, 7 artículos del gen AGT, 4 artículos del gen NOS3 y 4 artículos del gen  IL-6 fueron revisados.

Los resultados del presente estudio proveen mayor evidencia sólida para la asociación entre ciertos genotipos y capacidades deportivas de fuerza, potencia y resistencia. Los hallazgos sugieren que el perfil genético  influencia en cierta medida el desempeño de ciertas modalidades de deportes.

INTRODUCCIÓN

La capacidad de los científicos del deporte para predecir si un deportista tiene mayor potencial que el resto de convertirse en un atleta de élite es limitada, ya que las interacciones entre factores biológicos, entrenamiento, recuperación y capacidad competitiva no están del todo bien estudiadas  [1].  Las capacidades humanas en términos de deporte depende de factores externos como el entrenamiento físico, la nutrición y el soporte técnico, así como de factores genéticos que tienen su efecto en distintos aspectos fisiológicos como la acumulación de lactato, el consumo máximo de oxígeno (VO2max), el metabolismo lipídico y de la glucosa y la fuerza muscular [2].

Existe gran evidencia de que los marcadores genéticos pueden explicar, de cierto modo, la variabilidad interindividual en la capacidad deportiva, en modalidades deportivas de potencia y resistencia [3]. Las variaciones de ADN (con una frecuencia en la población de un 1% o más) y las mutaciones raras pueden clasificarse generalmente como marcadores genéticos asociados a la resistencia o la potencia deportiva, o incluso a ambas. La significación de estos marcadores se basa en distintos criterios, como el tipo de polimorfismo (sin sentido, anti sentido, intrónico...) su frecuencia en la población, el número de estudios de caso-control y estudios seccionales cruzados con resultados positivos o negativos (controversia), el número total de atletas estudiados…etc.

Las variantes (polimorfismos) presentes en el genoma humano son vitales para entender la influencia de los genes en la capacidad deportiva de atletas de élite. La identificación de estos polimorfismos ha sido de gran interés en las últimas décadas.  El número de polimorfismos genéticos candidatos a explicar la variabilidad interindividual en la capacidad deportiva está creciendo cada año y los avances en el campo de la genética del deporte están ayudando a descubrirlos.

La genética del deporte es una disciplina  relativamente nueva que se centra en  la organización y función del genoma de los atletas de élite.  La era de la genética del deporte comenzó en el 2000 tras analizar la estructura del DNA humano y con el descubrimiento de los primeros marcadores genéticos asociados con la capacidad deportiva (ej.: ACE, ACTN3, y AMPD1). Cuando el genotipado se convirtió en algo fácil y viable, fueron publicados un gran número de estudios genéticos de tipo caso-control que evaluaban  las variantes genéticas. Este tipo de estudios son los más comunes en la genética del deporte y generalmente determinan si un alelo de una secuencia de ADN (gen o región no codificante) es más común en un grupo de atletas que en la población general, lo cual implicaría cierta relación con la capacidad deportiva en estudio. Para evitar los resultados falso-positivos este tipo de estudios deben tener al menos una réplica control con diferentes sujetos deportistas de elite y población normal  [4]. Cada modalidad deportiva se puede relacionar con distintos alelos, y ya que la capacidad del músculo es opuesta en términos de resistencia y potencia, la comparación de frecuencias alélicas entre atletas de potencia y de resistencia determinaría los marcadores de cada modalidad [5].  Otro tipo de estudios  en genética del deporte son los de asociación, los cuales examinan a cada genotipo  realizando pruebas (ej.: VO2max, medida de fuerza, % de fibras, tamaño cardiaco, lactato, etc.) comparándolos con el resto de la muestra [6]. Los estudios de  genome-wide association (GWAS)  son un nuevo método que  supone una rápido scanning de miles de marcadores del ADN para encontrar variaciones genéticas asociadas a algún rasgo particular. Una de las ventajas de este método es que es objetivo, no parte de una hipótesis, al contrario que estudios con un gen candidato relacionado a un rasgo concreto [7]. 

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