No siempre se demuestra una alteración mitocondrial con pruebas sistemáticas
Enviado por marianacallz • 29 de Septiembre de 2016 • Apuntes • 284 Palabras (2 Páginas) • 79 Visitas
No siempre se demuestra una alteración mitocondrial con pruebas sistemáticas, y depende en parte del polimorfismo clínico, que puede ser predominante en un tejido o extenderse a un conjunto sindrómico. Además, en la práctica es difícil tener un esquema sistemático de exploración, dadas las dificultades para obtener el problema.
Entre las pruebas orientativas, es importante estudiar la acidosis metabólica. La acidosis láctica es la más fácil de buscar, sobre todo en niños, con una elevaciónsuperiora10delarelaciónentrelactatoypiruvatoenelsuero Las pruebas de certeza se basan en la exploración tisular directa. La elección del tejido por estudiar depende de la clínica: linfocitos, fibroblastos cutáneos en cultivo, biopsia hepática o miocárdica. En la práctica, la biopsia muscular del deltoideseslamásinformativa,aunqueesnormalenalgunasafectacionesdela cadena respiratoria. La medida bioquímica de las enzimas de la cadena respiratoria también se hacen en el músculo.
Herencia nuclear La herencia nuclear, mendeliana, es predominante, puesto que el ADNmt no controla más que el 10% de las proteínas mitocondriales. El ADN nuclear controla la síntesis de las otras proteínas en los ribosomas del citoplasma. De manera secundaria, el producto sintetizado se transporta al interior de la mitocondria en forma de precursor (que contiene además un péptido «leader» que envía una señal sobre los receptores intramembranarios).
El genoma mitocondrial (ADNmt) tiene una morfología que le es propia [6]. De éldependeunaherenciamitocondrialcuyoscaracterestambiénsonoriginales.
El ADN mitocondrial es una molécula circular, de la que existen 2-10 ejemplares en la membrana interna de la mitocondria. Compuesta por unos 16.000 nucleótidos, la forman dos hebras concéntricas, una hebra pesada y una hebra ligera. Los 37 genes que la componen no tienen intrones (Fig. 7). Trece genes codifican para las proteínas de la cadena respiratoria (excepto las proteínas del complejo II). Además, existen 22 genes de ácido ribonucleico de transferencia(ARNt)ydosgenesde ácidoribonucleicoribosomal(ARNr).
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