PROYECTO: ENFERMEDADES RARAS

UNIVERSIDAD AUTONOMA DE DURANGO

PROYECTO

ENFERMEDADES RARAS

“EDUCANDO PARA MEJORAR LA CALIDAD DE VIDA”

SUSTENTANTE

Anahí Laguna Neri

DIRECTOR DE PROYECTO

Beatriz Virginia Castillo Contreras

AREA

PSICOLOGÍA

MATERIA

ANALISIS EXPERIMENTAL DEL COMPORTAMIENTO

INDICE

1. Antecedentes…………………………………………………………………………………………………4

2. Justificación………………………………………………………………………………………………… 6

3. Planteamiento del Problema……………………………………………………………………………… 7

4. Interrogante de la Investigación…………………………………………………………………………. 9

5. Hipótesis……………………………………………………………………………………………………… 9

6. Objetivo General……………………………………………………………………………………………. 10

7. Síntesis del Marco Teórico ………………………………………………………………………………. 10

8. Objetivos Específicos……………………………………………………………………………………… 11

9. Metodología…………………………………………………………………………………………………. 11

10. Instrumento para Investigación…………………………………………………………………………. 12

11. Bibliografía…………………………………………………………………………………………………. 16

ANTECEDENTES

Las enfermedades raras o lisosomales son un conjunto de trastornos físicos poco frecuentes de origen genético, es decir, hereditarios. Se caracterizan por la deficiencia de una determinada enzima, la cual es la encargada de descomponer una sustancia que, al no poder procesarla, se acumula en las células de todo el cuerpo; Dichas enfermedades causan deformidades esqueléticas, dificultad en la movilidad, baja estatura, pérdida de la visión, mareos, infartos cerebrales, disminución en la función de los riñones e insuficiencia renal, lo que lleva a la necesidad de diálisis y trasplantes. Así también, producen dificultad respiratoria, tendencia al sangrado y moretones sin causa, crisis de dolores óseos intensos y fracturas, además de lengua, corazón e hígados agrandados, como también dolores de cabeza, problemas cardíacos, facciones toscas, nariz chata y corta, frente prominente, ceguera nocturna y pérdida de la visión, entre otros síntomas. Son un problema de salud y de interés social. A pesar de la baja inserción que presentan, estas enfermedades asocian a su carácter minoritario aspectos relevantes en la vida de las personas que las padecen, en la mayoría de los casos se trata de trastornos graves, que aparecen en edades tempranas de la vida y también en la edad adulta. Todo ello caracteriza a las personas que las padecen, características comunes que hacen que pensemos en ellas como un colectivo social. Sin embargo, existen alrededor de 7.000 enfermedades raras (ER) a nivel Mundial (datos proporcionados por la OMS), de las cuales 500 tienen incidencia frecuente en México y solo 7 de ellas son tratables.

A lo largo de los últimos años ha ido aumentando la conciencia social acerca de los problemas que presentan las personas afectadas por estos trastornos, a pesar de lo antes mencionado todavía falta mucha labor por hacer en cuestión a educar sobre el tema Algunas cuestiones para las que los pacientes y las asociaciones que los representan reclaman atención, son las siguientes: dificultad para el acceso a un diagnóstico precoz, falta de atención multidisciplinar, falta de información y de apoyo en el momento del diagnóstico. Las enfermedades raras (ER) requieren una definición amplia para la medicina y la sociedad el siglo XXI, que pueda contemplar los diversos aspectos que se ven alterados en quien padece una enfermedad de este tipo.

Donde es imperativo contemplar las enfermedades raras (ER) como un conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por afectar a un número reducido de personas, que son crónicas y discapacitantes, presentan una elevada tasa de mortalidad y para los cuales los recursos terapéuticos son, en general, limitados.

Actualmente en México no existe por parte del gobierno federal ninguna orden que destine recursos para el tratamiento de estas enfermedades en nuestro país, y que los pacientes atendidos en la actualidad y a nivel nacional, son exclusivamente los que están inscritos en las estrategias que incluyo el de Gobierno en los sexenios de Vicente Fox Quezada y Felipe Calderón, donde se destinó cierto presupuesto e instrumentos a la FEMEREX para garantizar y promover la atención, prevención e investigación en este ámbito.

Siendo Dicha Federación quien comenzó a destinar en diversos laboratorios, el presupuesto para la atención de estos pacientes. En nuestro caso nos concentraremos en los casos subsidiados por los laboratorios SANOFI exclusivamente en la entidad de Gto

En nuestro país solamente existe tratamiento para 35 padecimientos raros a pesar de que existen 435 autorizados a nivel internacional por la FDA (Food and Drug Administration) y por la Comisión Reguladora Europea. Es decir que en nuestro país solo se aplica tratamiento para el 10% de la población con este tipo de padecimientos.

En la lista de estas enfermedades raras (ER), están la mucopolisacaridosis, así como los síndromes de Hurler, Sheie, de Sanfilipo, de Morquio, de Maroteaux, de Hunter, de Fabry, de Gaucher y de Sly. El 80% de estos son males genéticos, por tanto, Secretaria de Salud comunica que algunas de estas afecciones son tan poco frecuentes que el costo del desarrollo y la puesta en el mercado de un fármaco y tratamientos globales integrales destinado a establecer un diagnóstico, prevenirlas o tratarlas, no podría amortizarse con las ventas previstas del producto. Entonces la Industria Farmacéutica y las instituciones de Servicio Social en México son poco propensas a desarrollar este tipo de necesidades con las condiciones normales del mercado.

Por esta razón a los insumos se les denomina “Medicamentos Huérfanos”, durante el 2015, la Cofepris añadió tres medicamentos, de 19 que se han agregado en la actual administración, a un cuadro básico compuesto por 54 medicamentos que no se producen en serie, llamados también “medicamentos

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