Que son las Enfermedades geneticas.

Enfermedad

Efecto genético

Signos y síntomas

Dx

TX

Epidemiologia

Sindrome de x frágil

Gen afectado :

Gen FMR1(inactivado)

Región afectada Xq27.3

(dependiente de acido fólico)

Cromosoma afectado

Estrechamiento de la zona distal  del brazo largo del cromosoma X

Proteína afectada

El aumento de secuencias del codón CGG que esta al inicio del gen, bloquea dicho gen y interviene en la funcionalidad de la proteína FMRP

N° de repeticiones necesarias para presentar la enf.

3 formas según la repetición del triplete CGG

-Normal : 5-55 rep.

-Pre mutación: 55-200

.Mutación completa: +200 (generalmente 1000 – 2000)

Tipo de transmisión hereditaria 

Es heredado por el cromosoma x de la mujer , y la enfermedad se presenta fundamentalmente  en varones .

Paradoja de Sherman

Discapacidad intelectual

Hiperactividad

Déficit de atención

Autismo

Orejas grandes y ante vertidas

Cara alargada

Macroorquidismo

Macrocefalia

anomalías en la boca

Paladar elevado

Hiperextensibilidad articular

Posible fallo ovárico prematuro en mujeres

Hipotonia generalizada

Ventriculomegalia ( en varones)

En adultos con PM:

Temblor intencional progresivo

Ataxia

Parkinsonismo

Deficit cognitivo

Atrofia cerebral

Impotencia sexual

Personas con Pre mutacion son portadores asintomáticos.

Molculares:

-Estudio del gen FMR1 (test genético)

-Técnica de PCR          -Tecnica de Southern Blot

-Estudio de la expresión

de la proteína FMRP por inmunohistoquímica

Tratamiento orientado a  manejar los síntomas

Estimulantes como  Rubifen y conceta  para el déficit de atención e hiperactividad.

Antipsicoticos atípicos como olanzapina y ziprazidona.

Inhibidores selectivos de la pecaptacion de la serotonina como sertralina, fluoxetina y fluvoxamina.

Uso de vitaminas y suplementos dietéticos

http://www.fraxa.org/pdf/librosxf.pdf

Enfermedad

Efecto genético

Signos y sintomas

Dx

TX

Epidemiologia

Distrofia miotonica

 Gen afectado :

Región afectada 19q13-2

Cromosoma afectado

Cromosoma 19 (DMPK)

Un pequeño segmento se expande más allá de lo esperado.

Proteína afectada

N° de repeticiones necesarias para presentar la enf.

repetición del triplete CTG

Normal: 5-37 repeticiones

Pre mutación: 38-49

Mutación: +50

Tipo de transmisión hereditaria 

Autonómica dominante y puede ocurrir con anticipación.

 Debilidad muscular: cara, extremidades superiores e inferiores, comienza en los músculos mas distales.

Miotonia: dificultad de los musculos para relajarse después de una contracción.

Problemas cardiacos como arritmias

Dificultades respiratorias

Cansancio y sueño excesivo

Problemas en los ojos

Problemas del habla, en el planeamiento y en el pensamieto . (trastornos cognitivos)

Electromiograma

Examen físico

Biopsia muscular

Prueba genética

Medición de niveles de suero de Cratina-cinasa

Estudios de conducción nerviosa 

No hay tratamiento especifico

Existen tirantes para ayudar  a reforzar los músculos de los tobillo y piernas.

http://adm.org.ar/distrofia-miotonica-o-enfermedad-de-steiner/