Síndrome de Prune Belly

Síndrome de prune belly

• El SPB tiene una incidencia de uno en 30,000, a uno en 50,000 nacidos vivos, con un predominio en el sexo masculino de 20:1,3, o bien, el 95% de los casos se presenta en varones y sólo el 5% son mujeres, por lo que se cree que puede estar involucrado el cromosoma X
• No se ha establecido tendencia familiar, así como tampoco hay una explicación consistente sobre el predominio del sexo masculino
• Actualmente se piensa que el síndrome tiene un fondo embriológico, produciéndose por una detención del desarrollo del mesénquima, que dará origen al sistema urinario y que ocurre entre la sexta a la décima semana de gestación
• No hay relación con la paridad de la madre, y el estudio cromosómico es generalmente normal.
• Harley y colaboradores han descrito un caso gemelar en que ambos niños tenían el síndrome y un mosaicismo para un cromosoma 16; sin embargo, otros autores sólo encontraron compromiso en uno de los gemelos, siendo que el otro tenía su cariotipo normal.

Se han postulado 2 teorías etiopatogénicas en el SPB

1. Teoría del defecto mesodérmico: sugiere un defecto primario en la placa intermedia y lateral, lo cual provoca anomalías sobre la formación de los músculos abdominales, del mesonefros, los conductos paramesonéfricos y de los órganos del sistema urinario
2. Teoría de la obstrucción uretral: propone que, secundario a ésta, existe una dilatación masiva de la vejiga, lo cual ocasiona un defecto sobre el desarrollo de los músculos abdominales, así como la imposibilidad del descenso testicular. El resultado de esto es una criptorquidia bilateral e hipoplasia de la pared abdominal.

Se ha intentado atribuir el síndrome a mutaciones genéticas. En un reporte de caso de una familia turca, se identificó una mutación en el gen CHRM3 localizado en el cromosoma 1q43. Dicho gen está involucrado en el desarrollo del epitelio renal y músculo vesical.

Murray y colaboradores identificaron una deleción heterocigota completa en el gen HNS-1β. Dicho factor se relaciona con la diferenciación endodérmica, que incluye el desarrollo de los derivados de los conductos mesonéfricos, los túbulos renales provenientes del metanefros y el desarrollo de la próstata.

La primera postula que en etapas tempranas de la gestación se produciría una severa obstrucción vesical que se alivia cuando se han producido daños irreversibles. Esta teoría no explica la compleja variedad de anomalías morfológicas

La segunda teoría plantea defectos en el desarrollo del mesénquima por un contaminante desconocido entre las semanas 6 y 10 de gestación

Durán y colaboradores afirman que las teorías que se plantean sobre la etiopatogenia del síndrome de Prune Belly no son del todo claras, y revisan una teoría embriológica donde se sostiene que la obstrucción de la uretra o del cuello vesical provocaría distención vesical y uretral con sobre-distención y atrofia de la musculatura abdominal. En cambio, Ibadin y colaboradores plantean que defectos genéticos pueden ser la causa de las anomalías congénitas anteriormente descritas, y que por lo mismo afectan fundamentalmente a los hombres. Younous y colaboradores sostienen que un defecto en la diferenciación del mesodermo en el primer trimestre de la gestación puede ser la causa de este síndrome. Leordean y colaboradores explican el síndrome por causas genéticas y destacan la transmisión recesiva ligada a X (razón de sexo hombre : mujer 18/1) y su rara asociación a anomalías cromosómicas, como trisomía 13, trisomía 18, síndrome de Turner, síndrome ojo de gato y en trisomía 21

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